СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗ ТОЛСТОЙ КИШКИ

Слизистая толстой кишки при семейном аденоматозе

Семейный аденоматоз толстой кишки - наследственное заболевание, характеризующимся развитием в различных отделах желудочно-кишечного тракта, преимущественно в толстой кишке, сотен и тысяч полипов и неизбежным развитием из них рака на фоне глубоких метаболических нарушений.

Распространенность заболевания: от 1 на 7000 до 1 на 10 000 родившихся.

Причина заболевания: мутация АРС-гена , расположенного в длинном плече пятой хромосомы. Р азличная локализация мутации в АРС-гене обуславливает различные проявления клинической картины семейного аденоматоза, в связи с чем заболевание делят на формы. Заболевание передается по наследству по доминантному типу, то есть, каждый пораженный индивид имеет шанс передачи этой болезни своим детям, равный 50 %.

Формы заболевания:

1. Классическая
2. Тяжелая
3. Ослабленная

Классическая форма аденоматоза толстой кишки

В практике наиболее часто встречается классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки. Пациенты, как правило, жалуются на частый жидкий или кашицеобразный стул (до 5-6 раз в сутки) с примесью крови и слизи в кале, боли в животе. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи в кале нередко расцениваются как симптомы дизентерии и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Боли в животе, их локализация, интенсивность, время появления могут быть различными. Нередко, при обращении больного по поводу болей в животе основное внимание врачи уделяют обследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более, что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт.

При этой форме аденоматоза, число полипов развивающихся в толстой кишке значительно превышает 100. Наиболее интенсивно полипы поражают, как правило, дистальные отделы толстой кишки. Первые симптомы болезни возникают в период полового созревания, то есть к 14-16 годам, а злокачественное перерождение полипов наступает на 3-4 декадах жизни пациента, сопровождаясь глубокими нарушениями обмена веществ, вплоть до кахексии.

Тяжелая форма аденоматоза толстой кишки

У меньшей группы пациентов, приблизительно в 30%, заболевание протекает крайне агрессивно. Первые клинически симптомы заболевания появляются уже в 5-6 летнем возрасте. При обследовании в этот период времени у пациентов диагностируется интенсивное поражение полипами всех отделов толстой кишки с последующим, весьма ранним, к 20-25 годам жизни пациента, их злокачественным перерождением .

Ослабленная форма аденоматоза толстой кишки

Ослабленная или «аттенуированная» форма заболевания, наблюдаемая у 10% пациентов, впервые описана в 1985 году , и характеризуется наличием менее 100 колоректальных полипов, локализующихся преимущественно в правых отделах толстой кишки. Основные симптомы заболевания развиваются несколько позже, приблизительно в 40-45 лет, а озлокачествление полипов наступает в возрасте старше 50 лет.

Диагностика заболевания

• Выяснение жалоб.
• Тщательного изучение семейного анамнеза (наследственные заболевания, причины летальных исходов у родственников). Около 4/5 пациентов имеют наследственный анамнез.
• Осмотр пациента позволяет выявить такие проявления семейного аденоматоза толстой кишки, как атеромы, липомы, остеомы, десмоидные фибромы, изменения ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек».
• Инструментальное обследование желудочно-кишечного тракта (ректороманоскопии, колоноскопии, ирригоскопии, эзофагогастродуоденоскопии).
• Генетического обследования пациента и его родственников на предмет выявления мутаций в АРС-гене. В настоящее время врач может установить диагноз семейного аденоматоза уже в первые дни после рождения ребенка. Для этого производится забор крови и выполняются генетические исследования. В случае отсутствия мутации в АРС гене, ребенок считается здоровым. Если мутация выявляется, то ребенок унаследовал это заболевание и нуждается в пожизненном наблюдении и лечении.

Лечение семейного аденоматоза толстой кишки

Лечение семейного аденоматоза толстой кишки, особенно классической и тяжелой его формы, заключается в удалении почти всей толстой кишки с сохранением отделов наименее пораженных полипами. Этот ти п хирургических вмешательств привлекает сохранением пассажа кишечного содержимого по желудочно-кишечному тракту естественным путем при частоте дефекации близкой к нормальной и отсутствием нарушений гомеостаза. Между тем, сохранение сегментов толстой кишки сопряжено с риском роста в них полипов с последующим их озлокачествлением, которое по данным литературы может достигать 37% в отдаленные сроки наблюдения в случае неявки пациентов для контрольного эндоскопического обследования и удаления растущих полипов.

Полное удаление толстой кишки с формированием илеостомы, несомненно, является наиболее радикальным вариантом хирургического лечения семейного аденоматоза. Однако, качество жизни больных с илеостомой не всегда удовлетворяет хирургов и пациентов. Последнее обусловлено тем, что формирование постоянной илеостомы на передней брюшной стенке приводит к стойкой инвалидизации оперированных больных, в большинстве своем являющихся людьми молодого, трудоспособного возраста.

Удаление толстой кишки с формированием тонкокишечных резервуаров для сохранения пассажа естественным путем, не получило широкого распространения в клинической практике из-за технической сложности и не всегда удовлетворительных функциональных результатов.

Ослабленная форма семейного аденоматоза не сопровождается метаболическим нарушениями и не приводит к ухудшению состояния пациентов. Последнее обусловлено относительно небольшим числом полипов, развивающихся в толстой кишке. Поэтому, на первый план в лечении больных страдающих аттенуированной формой аденоматоза, выходит эндоскопическое удаление растущих полипов толстой кишки с обязательным назначением таких нестероидных противовоспалительных препаратов, как «Индометацин», «Сулиндак», «Целебрекс». Хирургическое же вмешательство у этой категории больных, по нашему мнению, следует предпринимать лишь при развитии рака толстой кишки.

ПОЛИПОЗНЫЕ СИНДРОМЫ

• Ювенильный полипоз
• Гамартомный полипоз (синдром Пейтца – Егерса)

Ювенильный полипоз

Ювенильный полипоз проявляется рано, как правило в возрасте 10-12 лет. Клиническая симптоматика выражена ярко – частые дефекации сопровождаются не только примесью крови и слизи в кале, но и выпадением полипов из заднего прохода при дефекации. Дети, страдающие ювенильным полипозом, заметно отстают в физическом развитии, вторичные половые признаки проявляются значительно позже на фоне выраженных нарушения обменных процессов, истощения. Нередко дети лечатся по поводу анемии неясной этиологии или острой дизентерии. Лечение этой категории больных заключается в регулярном эндоскопическом удалении растущих полипов, а в случае развития рака – субтотальной резекции толстой кишки с сохранением наименее пораженных полипами отделов толстой кишки.

Синдром Пейтца-Егерса

Гамартомный полипоз (синдром Пейтца-Егерса) характеризуется сочетанием полипов желудочно-кишечного тракта с пигментацией слизистой оболочки губ и кожи кистей рук и стоп. Это самая маленькая группа больных. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте приступами кишечной непроходимости, развивающейся в результате образования инвагинатов, обусловленных появлением полипов в различных отделах желудочно-кишечного тракта. В связи с этим, пациенты страдающие этим заболеванием неоднократно оперируются в различных лечебных учреждениях по поводу острой кишечной непроходимости. Полипы чаще обнаруживаются в тонкой кишке и желудке, реже - в толстой кишке. Больные гамартомным полипозом также подлежат пожизненному диспансерному наблюдению с выполнением эзофагогастродуоденоскопии, колоноскопии и рентгенологическому исследованию пассажа по тонкой кишке. Полипы, развивающиеся в желудочно-кишечном тракте подлежат обязательному удалению посредством эндоскопической техники или хирургического вмешательства, заключающегося в лапаротомии, энтеро- или колотомии с полипэктомией.

Гистологическая картина

1 группа (семейный аденоматоз толстой кишки) - полипоз с преобладанием процессов пролиферации усиленная пролиферация эпителиальных клеток с образованием полипов (железистые и железисто-ворсинчатые полипы).

2 группа (ювенильный полипоз)- полипоз с преобладанием процессов секреции и воспаления (кистозно-гранулирующий или ювенильный) – резкое преобладание процессов секреции в эпителиальных клетках полипов, выделение слизи.

3 группа (синдром Пейца-Егерса) - гамартомный полипоз (синдром Пейца-Егерса) – характерным для полипов является ветвление мышечных прослоек, не встречающееся при других формах заболевания.

Похожие статьи

• 

  Содержание 1 Блефарит — что это такое? 2 Симптомы блефарита, фото 3 Лечение блефарита 4 Диета при лечении блефарита 5 Прогноз   Блефарит симптомы крупным планом фото Блефарит — это хроническ ...

  Блефарит — что это такое?

• 

  Соленая рыба, а также сыр, ветчина, соленое сало и другие продукты иногда поражаются личинкой сырной мухи (Piophilacasei). Сырная муха меньше комнатной, в длину достигает 4—5 мм. При благоприятных условиях она откладывает один раз 40—80 яиц длиной ...

  Поражение рыбы личинками сырной мух

• 

  Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта являются одной из наиболее сложных проблем неонатологии и смежных специальностей — детской хирургии, реаниматологии, интенсивной терапии и др. Их распространенность весьма неравномерна и, по данным ВО ...

  Пороки развития желудочно-кишечного тракта у новорожденного

• 

  В комплексной диагностике опухолей головного мозга электроэнцефалография завоевала себе прочное место. С ее помощью можно подходить к разрешению ряда сложных как патофизиологических, так и локально-диагностических вопросов, возникающих при распознавании опухол ...

  Электроэнцефалография при опухолях головного мозга

• 

  Большой серповидный отросток (falxcerebrimajor) — самый большой из отростков твердой оболочки мозга. Он, действительно, имеет некоторое внешнее сходство с серпом (вернее, с одним его лезвием). В обычном положении этот отросток представляет тонкую, изогну ...

  Большой серповидный отросток