Первичные гиперлипопротеинемии - Дислипидемии (дислипопротеинемии)

Первичная гипоалъфалипопротеинемия — нарушение обмена липопротеинов, характеризующееся снижением концентрации ХС ЛПВП и, следовательно, низким содержанием в крови альфалипопротеинов (ЛПВП). Заболевание обусловлено мутациями гена, кодирующего синтез апопротеина A-I. Этот ген локализован в хромосоме 11. Кроме того, может обусловлена наследственным дефицитом фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (о роли этого фермента в синтезе а-липопротеинов или ЛПВП см. в разделе «Липопротеины высокой плотности»), Дефицит ЛПВП способствует раннему развитию атеросклероза артерий и ИБС. О дефиците ЛПВП можно говорить в том случае, если содержание холестерина ЛПВП в крови у мужчин ниже 0.9 ммоль/л, у женщин — ниже 1.2 ммоль/л. Обнаружить низкий уровень ЛПВП можно также при анализе результатов электрофореграммы липопротеинов крови.
Семейная гиперальфалипопротеинемия — врожденное нарушение обмена липопротеинов, характеризующееся повышением содержания в крови ЛПВП (альфа-липопротеинов).

Различают две патогенетические разновидности заболевания. Одна форма характеризуется активацией синтеза апопротеина A-I и, соответственно, ЛПВП. При этой форме гиперальфалипопротеинемии никаких клинических патологических симптомов не выявляется. Установлено, что при этой форме гиперальфалипопротеинемии значительно увеличивается продолжительность жизни (возможно, потому, что не развивается поэтому первый вариант гиперальфалипопротеинемии называется еще синдромом долголетия.
Вторая разновидность семейной гиперальфалипопротеинемии обусловлена наследственным дефицитом белка, переносящего холестерина (его роль показана на рис. 5), при этом наиболее значительно возрастает фракция Увеличение содержания в крови ЛПВП при дефиците белка, переносящего эфиры холестерина, обусловлено также замедлением скорости катаболизма апопротеинов A-I и A-II. Этот тип семейной гиперальфалипопротеинемии сопровождается высоким уровнем триглицеридов в крови, снижением содержания холестерина во фракциях ЛПОНП, ЛППП и ЛПНП.

Диагноз семейной гиперальфалипопротеинемии ставится на основании определения низкого содержания в крови холестерина ЛПВП, а также уменьшения содержания самой фракции ЛПВП при электрофорезе липопротеинов крови с последующей ей их фракций.
Наиболее часто встречающимися первичными (наследственными) гиперлипопротеинемиями являются:
семейная гаперхолестеринемия (чаще всего гетерозиготная форма);

Заподозрить наличие наследственной гиперлипопротеинемии можно на основании следующих признаков:
перенесенный инфаркт миокарда у лиц молодого возраста (особенно у женщин);
наличие признаков атеросклеротического поражения артерий различной локализации у молодых лиц;
указание в анамнезе на развитие ИБС у ближайших родственников в молодом возрасте.
Рекомендуется проводить тщательное исследование основных показателей метаболизма липопротеинов у лиц, имеющих вышеуказанные признаки предрасположенности к первичным гиперлипопротеинемиям.
Другие редкие варианты генетически обусловленных нарушений метаболизма липидов представлены в табл. 3.
Табл. 3. Редкие генетические нарушения метаболизма липидов (Ginsberg, Goldberg, 1998)

Заболевание	Возраст, в котором появляется клиника	Характер липидных нарушений в плазме	Основные клинические проявления	Патогенез
Гипобеталипопротеин- емия, абеталипопро- теинемия	В раннем детстве	Очень низкие уровни холестерина и триглицеридов	Нарушение жиров, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз	Дефект синтеза или секреции апопротеина В приводит к снижению уровня или отсутствию хиломикро- нов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме
Тэнжирская болезнь	В детстве	Низкий уровень холестерина, содержание триглицеридов нормальное или незначительно повышено	Увеличение миндалин, поражение роговицы, рецидивирующая полинейропатия	Нарушение захвата и/или удаление макрофагами холестерина, увеличение клиренса апоА-1
Дефицит лецитинхоле- стеринацилтрансфе- разы (болезнь «рыбьего глаза»)	Взрослые люди в молодом возрасте	Вариабельный уровень общего холестерина плазмы с заметным снижением эстерифицированного холестерина, повышенный уровень ЛПОНП, наруше- ние структуры всех липопротеинов	Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, раннее развитие атеросклероза -	Снижение активности лецитинхолес- теринацил трансферазы в плазме ведет к накоплению неэстерифици- рованного холестерина в плазме и тканях
Церебрально- сухожильный ксантоматоз	В молодом возрасте	Нет	Прогрессирующая мозжечко- вая атаксия, деменция, парез спинного мозга, снижение интеллекта, ксантоматоз, катаракта	Дефект синтеза первичных желчных кислот в печени ведет к увеличению синтеза в печени холестерина и холестанола, которые накапливаются в головном мозге, сухожилиях и других тканях
Ситостерблемия	В детском возрасте	Повышенные уровни в плазме,	Ксантоматоз сухожилий	Увеличение всасывания в кишечнике пищевого холестерина,
		повышенный или нормальный уровень холестерина, нормальный уровень		ситостерола и других растительных стеролов с в плазме и сухожилиях Опубликовано: 10.04.2013 в 07:50 Похожие статьи Артериит Такаяси, болезнь Такаясу, еще среди часто встречающихся названий этого заболевания — «синдром дуги аорты», «неспецифический аортоартериит» и «болезнь отсутствия пульса». Заболевание представл ... Артериит Такаяси, болезнь Такаясу Клинические симптомы и их значение для диагностики аменореи Клинические показатели Характер изменений Предполагаемое заболевание (я) Рост Менее 147 см Синдром Тернера Масса тела Менее 90% ... Физикальное обследование - Аменорея Классификация безболевой ишемии миокарда (Cohn, 1985) Тип безболевойишемии миокарда Характеристика I тип Наиболее частый, полностью асимптоматический тип,наблюдается у больных с тяжелой обструкц ... Классификация - Безболевая ишемия миокарда Лабораторные методы исследования, используемые при диагностике комы(С изменениями по Hocutt J. Е. Jr. Emergensy medicine a quick reference for primary care. New York: ARCO Publishing.) Метод Причины ... Диагностические исследования - Бессознательные состояния (кома) Дифтерия — острое инфекционное заболевание, характеризующееся токсическим поражением сердечно-сосудистой и нервной систем, местным воспалительным процессом с появлением типичных фибринозных пленок. Эт ... Дифтерия Комментарии Комментарии отсутствуют Добавить свой комментарий * Ваше имя Этим именем будут подписан Ваш комментарий (не более 12 символов, обязательное поле) * Ваш электронный адрес (Email) На указаный адрес придет уведомление об ответе специалиста. Нигде не публикуется. (обязательное поле) * Ваш комментарий Оставьте свой комментарий в корректной форме (обязательное поле) * АНТИСПАМ: Шесть минус 3 прибавить шестнадцать Введите ответ на поставленный вопрос, подтвердив тем самым, что Вы не робот. * АНТИСПАМ 2: 2*4=? Введите ответ на второй вопрос, подтвердив тем самым, что Вы не робот. Добавить комментарий Выберите себе хорошего специалиста! Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: ©2012-2025 «domashniy-medic.ru» Все права сохранены. Перепечатка материалов допускается только с письменного разрешения редакции! Соглашение