Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы

Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы

Карликовость: причины, симптомы и связанные с ними расстройства

Процесс, посредством которого люди переходят от дородовой стадии к взрослой жизни, сложен и полон возможных осложнений. Например, существуют многочисленные генетические заболевания, которые влияют на рост и могут значительно ухудшить качество жизни человека, если не будут приняты соответствующие меры. Карликовость, например, является одной из этих аномалий .

Люди, которые демонстрируют карликовость в любом из ее вариантов, могут не только страдать от последствий взаимодействия с пространствами и архитектурами, которые не предназначены для них, но и обычно присутствуют некоторые осложнения, связанные с движением и использованием суставов и, с другой стороны, они имеют больший риск ощущать психологический дискомфорт, связанный с самооценкой и самооценкой.

Посмотрим, из чего состоит эта аномалия.

Что такое карликовость?

Карликовость – это изменение в росте человека, которое значительно ниже среднего. То есть, взяв за основу средний рост в каждой группе населения, разделенный по полу, человека с карликовостью не достигает минимума, отмеченного тремя стандартными отклонениями от среднего .

Почему это не болезнь

Карликовость сама по себе не является болезнью или расстройством, но выражением определенных нарушений развития, которые могут вызывать заболевания, возникающие параллельно с медленным или ограниченным ростом.

Строго говоря, люди с карликовостью характеризуются только тем, что имеют гораздо меньшую высоту, чем статистическая нормальность, что само по себе не обязательно приводит к значительным проблемам со здоровьем.

На практике, однако, это влечет за собой проблемы, особенно в отношении распределения веса и его влияния на суставы , поскольку многие из людей с этим изменением не только ниже, чем обычно, но их пропорции также очень отличаются от пропорций взрослого без карликовости.

Например, во многих случаях голова пропорционально очень большая (макроцефалия), а конечности очень короткие, что означает, что для поддержания вертикального положения грудь наклоняется вперед, а голова наклоняется назад к поддерживать стабильный центр тяжести , Это создает проблемы с течением времени.

Тем не менее, характеристики, которые присутствуют у людей с карликовостью, сильно различаются в зависимости от причины этого изменения.

Различие между невысоким ростом и карликовостью

Обычно этот «порог роста», который служит для определения того, где начинается карликовость, составляет примерно 140 см у мужчин и 160 см у женщин. Хотя этот критерий является нюансом, поскольку он также зависит от роста родителей, понятно, что даже у очень маленьких людей нормальный размер состоит в том, что потомки имеют тенденцию приближаться к статистической нормальности , явление, известное как регрессия к среднему.

Кроме того, можно взять в качестве эталона другие измерения для определения случаев карликовости. Например, наличие макроцефалии (Размер головы больше, чем ожидалось, пропорционально тому, что занимает остальная часть тела) связан со многими случаями этой аномалии, хотя он также может появляться у людей нормального роста.

В тех случаях, когда человек необычно низок, но не обнаружены заболевания, связанные с этой характеристикой или конкретной причиной, и пропорции тела нормальны, считается, что они не являются примерами карликовости и они называются “идиопатические невысокого роста” , предполагая, что они являются простым выражением унаследованных генов.

Типы карликовости по причинам

Как мы уже видели, карликовость – это аномалия, вызванная выражением некоторых заболеваний, которые они не должны напоминать друг друга по своему происхождению .

Наиболее распространенные заболевания, которые вызывают появление карликовости, следующие:

ахондроплазия

Эта болезнь производит около 70% случаев карликовости , Он генетически укоренен и выражен до рождения, в результате чего конечности и грудная клетка растут не так сильно, как голова, из-за отклонений в формировании хряща.

Целиакия

Было видно, что болезнь, которая производит проблемы в случаях проглатывания глютена Это также связано с появлением карликовости как одного из его симптомов.

Проблемы с гормоном роста

В этом типе карликовости причина кроется в дефицит секреции гормона роста из гипофиза мозга. Эти случаи можно исправить, добавив больше этого вещества искусственно.

рахит

Недостаток в развитии костей связан с проблемами при минерализации этих структур с достаточным количеством фосфора и кальция. При этом заболевании кости слабые и легко ломаются, кроме того, что не достигают ожидаемого размера .

Возможные психологические вмешательства

Люди с карликовостью не должны развивать психологические проблемы, но их проблемы социального приспособления и возможного появления дискомфорта, связанного с симптомами сопутствующих заболеваний может сделать их потенциально уязвимой группой населения .

Что такое хрустальная болезнь и как она лечится? (October 2019).

Карликовость

Долгое время идут споры и дискуссии по поводу того, как называть и как воспринимать карликов. Большинство людей, страдающих карликовостью, настаивают на том, чтобы их именовали маленькими людьми или людьми небольшого роста. Надо сказать, что многие считают слово «карлик» унизительным и обидным, поэтому оно считается некорректным по отношению к человеку, пусть даже очень маленького роста. Хотя, ведь существует компромиссный вариант – называть людей по имени.

Низкий рост является только одним из признаков карликовости. Если карликовость наблюдается среди близких людей, то об этом знают. А сторонние люди часто даже не догадываются, что же такое карликовость.

— низкий рост. В действительности, под этим подразумевается, что рост взрослого человека, страдающего карликовостью, составляет не более ста тридцати сантиметров;

— причиной развития карликовости могут стать более двухсот факторов. Чаще всего карликовость развивается из-за генетических отклонений. Самая часто встречающаяся разновидность карликовости – это ахондроплазия, которая наблюдается у большинства маленьких людей;

— карликовость чаще всего отмечается в семьях, в которых родители имеют рос немного выше среднего.

К карликовости не следует относить:

— умственную отсталость. Карликовость не характеризуется нарушениями работы головного мозга.

— необходимое лечение. Большинство людей, страдающих карликовостью, живут самой обычной жизнью;

— нетрудоспособность. Маленькие люди так же как все посещают учебные заведения, работу, создают семьи, рожают детей.

Что может спровоцировать карликовость

Кроме генетических причин, способных вызвать карликовость, выделяют и другие факторы, провоцирующие это отклонение. Эти генетические мутации могут быть наследованы ребенком и от матери, и от отца. Так или иначе, двое здоровых родителей среднего роста могут произвести на свет ребенка, который будет страдать карликовостью. По той же схеме, два родителя с диагнозом карликовость могут зачать и родить абсолютно нормального и здорового ребенка.

До сих пор не выяснено, что является причиной мутации на генном уровне. Доказано, лишь, что все эти изменения могут случиться в любой период внутриутробной жизни ребенка. Надо сказать, что у здоровых и нормальных родителей очень и очень редко на свет могут появиться два ребенка с карликовостью из-за самопроизвольной мутации. Между тем, если мат и отец сами имеют какие-либо симптомы карликовости, риск рождения нескольких детей с этими отклонениями становится больше.

Причины карликовости могут состоять в нарушениях метаболизма или гормонального фона, произошедших в грудном или детском возрасте. Аномалии хромосомного строения, нарушения работы гипофиза, оказывающие влияние на обменные процессы и рост, почечные заболевания — все эти факторы могут стать причинами карликовости.

В процессе роста и развития ребенка с диагнозом карликовость могут возникать проблемы:

— торможение формирования определенных навыков моторики, например, умения ходить;

— плохая переносимость инфекционных заболеваний и глухота;

— всевозможные отклонения по массе тела;

— искривление костей позвоночника;

— кривизна костей ног;

— затруднение растяжки, раннее образование проблем с костями;

— боли в области поясницы, обездвиживание нижних конечностей;

Определенный специализированный медицинский уход способен немного облегчить жизнь этих людей. К примеру, хирургическое вмешательство нередко облегчает болезненность суставов и костей. Кроме того, при карликовости проводятся операции на ногах и на позвоночнике.

Прощай, карлик!

Маленькие человечки всегда вызывали интерес у “нормальных людей”. Не случайно карлики изображены на полотнах многих великих художников. Их любили при дворе, показывали в цирке.

Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА, нынешний директор Института детской эндокринологии РАМН, профессор, доктор медицинских наук, посмотрела на карликов иначе. Как врач, как ученый. Она занялась проблемой маленьких людей и практически ее решила.

Великие и несчастные

— На самом деле карликовость — это огромное несчастье для людей, лишенных гормона роста. Обычные люди растут все детство и юность (мужчины — до 25 лет, женщины — до 19). Гормон роста у них вырабатывается и потом, но в меньших количествах.

Науке тайны гормона роста стали известны не так давно, каких-то полсотни лет назад. Как только выяснилось, что гормон роста вырабатывается в гипофизе, сразу же стали готовить его из гипофизов. усопших. Если причиной смерти человека были не инфекция и не опухоль, из гипофиза умершего выделяли соматотропин (гормон роста). В мире этот препарат начали выпускать в 60-х годах, в нашей стране — в 70-х. Карлики подросли. Но совсем немного, чуть-чуть. К тому же этот “человеческий препарат” был слишком уязвим — умерший человек при жизни мог быть болен опасной невыявленной болезнью.

Весь мир работал над тем, чтобы изобрести синтетический аналог. В 1986 году в Америке генные инженеры создали синтетический гормон роста, который полностью идентичен человеческому. Я начала применять этот гормон роста в своем отделении, которое возглавляла, при Эндокринологическом научном центре РАМН.

— Надо сказать, что за прошедшие годы нами проведена колоссальная работа: создан регистр, куда вписаны все дети-карлики России. На сегодняшний день таких насчитывается 2470 мальчиков и девочек, у которых подтвержден диагноз: нанизм (карликовость) — врожденный дефицит гормона роста. Сегодня это уже не приговор. Удается не только распознать, почему гипофиз (этот начальник над всеми железами) не вырабатывает гормон роста, но и вылечить саму патологию. И происходит чудо: тот, кто раньше был обречен на рост в 100—120 сантиметров, может вырасти до 180 и выше. Большинству наших пациентов мы дарим нормальный социально приемлемый рост (мальчикам 165—170 см, девочкам 150—160 см).

— Ко мне пришел мальчик Андрей, 13 лет, рост которого был всего 120 см. За 6 лет лечения мы его “вытащили” до. 187 см. Юноша прекрасно водит машину. Через два года станет моим коллегой — учится в мединституте. Интересуется медициной всерьез — часто встречаемся на конференциях и конгрессах. И никто никогда не поверит, что он был когда-то карликом.

Таких примеров немало. Был восьмилетний мальчик, детдомовец, которого усыновила семья взрослых карликов. Его рост был 62 см. У нас только за два года он подрос на 22 см.

Есть тройня. Мама привела их ко мне шестилетними, на вид — четырехлетние. Мы добавили им роста “до нормы”, улучшили обмен веществ, и через два года тройняшки пошли в школу совершенно нормальными детьми.

“С гормоном роста я летаю”, — сказал мне один пациент.

Но процесс лечения — непростой и длительный: в течение 4—6 лет ежедневные уколы без перерыва. За это время карлик реально растет. Но поддерживать гормонотерапию затем необходимо всю оставшуюся жизнь. Прекращать нельзя, потому что гормон роста отвечает и за работу сердца, за рост и формирование мозга, за сердечную деятельность, за костную плотность, за силу мышц, за жизненную силу, наконец. Ведь карлики, у кого рост 120 см, не только малы ростом, они слабы физически. И живут меньше — умирают в основном от сердечно-сосудистых заболеваний.

— Можно ли распознать патологию карликовости внутриутробно и с помощью заместительной терапии предупредить уродство?

— Можно, если обследовать абсолютно всех беременных или хотя бы тех, у кого один из родителей — карлик. Поголовно всех беременных обследовать на этот счет нереально. Болезнь встречается у одного из 4 тысяч новорожденных (так считают в мире). Мы считаем: у одного из 10 тысяч.

— С какого возраста вы можете обнаружить патологию карликовости?

— Такие дети родятся, как правило, с нормальным весом и ростом. Внутриутробно они не отстают, гормонов матери хватает на их развитие. Но примерно к году мать замечает некоторое несоответствие с другими детьми. Чаще всего к нам обращаются, когда ребенку надо идти в школу. И это нормально, еще не поздно.

— А до какого возраста карлик поддается лечению?

— Лучше, конечно, лечить до 18 лет. Но если человек никогда не лечился и у него зона роста еще открыта, то не поздно обратиться за помощью и в 22 года. Есть случай, когда к нам пришел мужчина в 34 года, и мы его “вытянули” — для этого у него были нужные показатели. Сейчас нами создан национальный регистр всех детей-карликов. Разработана эффективная система их диагностики и лечения. Наш метод уже внедрен повсеместно на всей территории России. Обучены специалисты-эндокринологи. Изучены системный и метаболический эффекты гормона роста, возможные показания и противопоказания лечения. Впервые в нашей стране мы применили программу “ускоренного роста”. Теперь можем лечить карликов не 4—5 лет, а всего два года.

— Можно ли помочь подрасти не карлику, а просто низкорослому человеку? Есть же просто очень маленькие люди.

— Это реально. В Японии, например, используют этот метод не только для лечения карликов — при этом вводят значительно больше гормона роста, чем в других странах. За последние 15—20 лет японская нация заметно подросла — это факт. Но как врач я бы не советовала любому и всякому испытывать на себе избыток гормона роста. Ибо у лекарства много эффектов, влияющих на обмен веществ, и это может обернуться неприятностями типа: вырастет то, что не нужно, может развиться существующая опухоль, увеличиться подбородок и т.д. Ведь все последствия такого мощного действия гормона пока не изучены.

Гормон спасет красоту

— И все-таки у гормона роста — большие перспективы? Его можно применять и при других заболеваниях?

— Во всем мире гормон роста уже широко применяют. Он хорошо действует при заболеваниях костей, при мышечной дистрофии, при инсультах и патологиях головного мозга и даже для омоложения. С точки зрения медицины гормон роста — самый мощный анаболик. Спортсмены его используют для роста мышц, увядающие красавицы — для омоложения. Так что со временем у этого лекарства будут значительно более широкие показания. Мы впервые начали лечить взрослых карликов (до этого их никто не лечил). Роста им не добавляем, но улучшаем их самочувствие, обменные процессы.

— Правда ли, что низкорослые люди более талантливы? И можно ли это утверждение перенести на карликов?

— Как врач могу утверждать: если бы сегодня жили Ленин, Наполеон — с ростом мы бы смогли им помочь. Кстати, эти люди очень часто бывают музыкально одарены. Как теперь известно, ген музыкального таланта расположен вблизи гена, отвечающего за рост. У талантливых людей с ростом до 1 м 50 см нередко бывают большие головы и небольшие руки. Во всех других отношениях, в том числе и в половом, они абсолютно полноценны

— Была ли попытка создать отечественный гормон роста?

— В свое время был создан советский гормон роста. Разработал его наш Институт эндокринологии совместно с советскими генетиками. Но. При распаде Союза разработка осталась в Литве — там был расположен завод по производству такого рода фармпродукции. Но мы у Литвы его не закупаем, так как препарат с тех пор не совершенствовался и подотстал от времени.

— Плюсы гормона роста понятны. А есть ли у этого препарата противопоказания?

— Теоретически возможны, но у нас такого случая не было. Если поздно начать лечить (после 20 лет), какое-то время могут болеть суставы, в первые дни появятся отеки. Потом все проходит. Своих пациентов мы предупреждаем об этом.

— А рожают карлики тоже себе подобных?

— Не обязательно. Сейчас мы можем предсказать, будет ли у карлика потомство и какое. Мамы знают, что родится абсолютно полноценный человек, которого можно просто “подрастить”. И лекарство не надо покупать. В нашей стране они бесплатны, хотя стоят недешево: десять тысяч долларов в год только на одного человека, а лечиться надо 4—6 лет.

— Вам не кажется, что вы живете в другом измерении? Ведь вам подвластны такие тайны, о которых еще десяток лет назад не могли даже мечтать.

— Сейчас я действительно живу будто в другой эре. А начинала с отчаяния: ты медик, а бессильна помочь этим несчастным человечкам. За последние 15 лет произошла настоящая революция.

— И омоложение организма для вас уже не фантастика?

— У людей, которые и в старости сохраняют работоспособность, моложавый вид, гормона роста больше, чем у “пассивных”. Но в принципе с годами, когда человек стареет, количество гормона роста у него снижается. Поэтому логично предположить, что, увеличив концентрацию гормона роста, можно повлиять и на другие функции. Улучшить самочувствие, обмен веществ, станет лучше работать мозг, крепче будут кости. На примере взрослых карликов (после приема ими дозы гормона роста) мы увидели, что у них становятся сильнее мышцы, усиливается мозговая деятельность, улучшаются память и ассоциативное мышление, они становятся более выносливыми, улучшается работа сердца.

И, напротив, уменьшается число липидов (предвестников атеросклероза) и даже. истончаются жировые складки. Омолаживается кожа. Поэтому гормон роста сегодня активно применяется в косметологии. Думаю, за этим гормоном — большие перспективы. Ведь гормон роста не только сам помогает, он активизирует многие другие процессы. И в организме появляется целый каскад реакций, которые положительно влияют на другие процессы.

Изучение этих процессов в экспериментах на мышах приведет к тому, что человеку станут ведомы процессы старения. А значит, на них можно будет влиять. Благодаря чему даже самый слабый сможет жить 100—120 лет — это нормальный запрограммированный возраст человека. Думаю, мы этого обязательно достигнем. Я и сама не прочь дожить до этих лет.

— Известно, нет предела совершенству. У вашего метода какое будущее?

— Я надеюсь, скоро будет разработан такой гормон роста, который достаточно будет ввести карлику один раз в месяц, а не делать ему уколы каждый день, как сейчас. И вообще любой поломанный ген можно будет “выпрямить” с помощью одного укола в гипофиз. Может, изобретем таблетки от карликовости. Я надеюсь еще поработать в том прекрасном будущем.

В минувшее воскресенье в ГКЗ “Россия” на церемонии вручения Национальной премии лучшим врачам России Валентина Александровна Петеркова названа победителем в номинации “За создание нового направления в медицине”. Денежный эквивалент награды — $10000. Поздравляем!

“Она разработала новую систему диагностики и лечения низкорослости у детей. Изучив молекулярно-генетические особенности недостатка гормона роста, Петеркова впервые в России провела широкомасштабное исследование низкорослости, обусловленной заболеваниями не только эндокринной системы. Ею впервые в мире описаны некоторые мутации, связанные с карликовостью; доказана и показана эффективность использования в лечении низкорослости гормона роста. Если ребенку вводить гормон роста, он вырастет абсолютно нормальным. Открытия Петерковой означают невероятные изменения в жизни тысячи больных людей, фактически решена проблема карликовости”, — сказано в представлении на награду.

Опубликован в газете “Московский комсомолец” №1146 от 23 апреля 2001

Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы

Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции соматотропного гормона (СТГ, гормона роста).

p, blockquote 1,0,0,0,0 –>

Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» — карлик), наносомия, микросомия.

p, blockquote 2,0,0,0,0 –>

p, blockquote 3,0,0,0,0 –>

Этиология

Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.

p, blockquote 4,0,0,0,0 –>

Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000.
Основные причины возникновения карликовости:

p, blockquote 5,0,0,0,0 –>

  1. Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
  2. Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
  3. Изменение чувствительности тканей к гормону роста.

Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.

p, blockquote 6,0,0,0,0 –>

Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:

p, blockquote 7,0,0,0,0 –>

  1. Травмы головного мозга.
  2. Менингит.
  3. Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
  4. Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
  5. Сосудистые аневризмы.
  6. Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).

p, blockquote 8,0,0,0,0 –>

Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:

p, blockquote 9,0,0,0,0 –>

  1. Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
  2. Врожденное отсутствие гипофиза.
  3. Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
  4. Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.

В ситуации, когда патология развития и функционирования гипофиза происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:

p, blockquote 10,0,0,0,0 –>

  1. Примордиальная карликовость , то есть первичная, возникшая при зачатии.
  2. Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
  3. Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.

Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:

p, blockquote 11,0,1,0,0 –>

  • малым ростом;
  • макроцефалией;
  • гидроцефалией;
  • лордозом;
  • вдавленной переносицей;
  • руками — «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.

Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.

p, blockquote 12,0,0,0,0 –>

p, blockquote 13,0,0,0,0 –>

При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:

p, blockquote 14,0,0,0,0 –>

  • неполноценное питание;
  • дефицит витаминов, микроэлементов;
  • повышенный уровень радиации;
  • сопутствующие болезни.

Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.

p, blockquote 15,0,0,0,0 –>

Симптомы

Главный симптом заболевания – резкое отставание в росте и физическом развитии от статистических норм. Для женщин пограничным значением роста является 120 см, для мужчин – 130 см.

p, blockquote 16,0,0,0,0 –>

Поэтому сначала заболевание может развиваться незаметно для родителей.

p, blockquote 17,0,0,0,0 –>

Но в возрасте 2-3 лет ежегодная прибавка в росте у ребенка начинает составлять не 7 см, как ожидается, а всего 3-4.
Пропорциональность тела сочетается с определенными внешними признаками заболевания:

p, blockquote 18,0,0,0,0 –>

  1. Маленькое лицо круглой формы с выступающим лбом и приплюснутой переносицей (напоминает куклу).
  2. Для кожных покровов характерна бледность, сухость.
  3. Увеличенное количество подкожного жира в области бедренной области.
  4. Молочные железы, живот также выглядят утолщенными.
  5. Гипотрофия мышечной ткани.
  6. Инфантилизм (недоразвитие) половых органов (малый размер), нет вторичных половых признаков.

p, blockquote 19,0,0,0,0 –>

Однако при карликовости, возникшей внутриутробно, вторичные половые признаки развиваются без отклонений, пациенты могут вести полноценную половую жизнь, возможно зачатие.

p, blockquote 20,0,0,0,0 –>

Диагностика

У детей постановке диагноза предшествует период наблюдения и общеукрепляющего лечения длительностью до года.

p, blockquote 21,0,0,0,0 –>

Первичный осмотр

При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:

p, blockquote 22,0,0,0,0 –>

  • торможение этапов окостенения;
  • брадикардию, гипотонию;
  • недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами;
  • раннее старение кожных покровов;
  • нарушения жизненного цикла зубов;
  • нарушение зрения;
  • эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.

Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:

p, blockquote 23,1,0,0,0 –>

  • отечностью;
  • заторможенностью;
  • увеличением веса;
  • кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом;
  • отсутствие менструаций у девочек,
  • инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
  • голос детский.

Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.

p, blockquote 24,0,0,0,0 –>

p, blockquote 25,0,0,0,0 –>

Дальнейшее обследование

Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:

p, blockquote 26,0,0,0,0 –>

  1. Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
  2. Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.
  3. МРТ.
  4. КТ.

Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.

p, blockquote 27,0,0,0,0 –>

На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.

p, blockquote 28,0,0,0,0 –>

Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.

p, blockquote 29,0,0,0,0 –>

Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.

p, blockquote 30,0,0,0,0 –>

p, blockquote 31,0,0,0,0 –>

Лечение

Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:

p, blockquote 32,0,0,0,0 –>

  • соматотропин;
  • половые гормоны;
  • анаболические стероиды;
  • витамины; микроэлементы.

Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.

p, blockquote 33,0,0,0,0 –>

Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.

Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.

p, blockquote 35,0,0,1,0 –>

Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.

p, blockquote 36,0,0,0,0 –>

Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.

p, blockquote 37,0,0,0,0 –>

Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.

p, blockquote 38,0,0,0,0 –>

Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.

p, blockquote 39,0,0,0,0 –>

p, blockquote 40,0,0,0,0 –>

Применение половых гормонов

При гипофункции половых гормонов применяют хорионический гонадотропин (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).

p, blockquote 41,0,0,0,0 –>

Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.

p, blockquote 42,0,0,0,0 –>

По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.

p, blockquote 43,0,0,0,0 –>

Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.

p, blockquote 44,0,0,0,0 –>

У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо гестагены.

p, blockquote 45,0,0,0,0 –>

Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.

p, blockquote 46,0,0,0,0 –> p, blockquote 47,0,0,0,1 –>

Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.

Большие проблемы маленьких людей

Люди могут быть низкорослыми по разным причинам: при врожденных патологиях надпочечников и половых желез, от дефицита гормона роста, недостатка белковой пищи на первых годах жизни и даже от нехватки материнской ласки в раннем возрасте.

Сегодня в Темиртау проживает 25 детей и 11 подростков с диагнозом “нанизм”, то есть с аномальной задержкой роста. Четыре ребенка нуждаются в инъекциях гормона роста, стоимость упаковки которого по некоторым данным достигает двух миллионов тенге. По словам городских эндокринологов, у детей-карликов нет особых проблем: государство обеспечивает их бесплатными медикаментами, выделяет пособия по инвалидности.

Но так ли легко живется “маленьким детям” и их родителям на самом деле?

Чудо

Вите Лимонову – уже шесть, но его биологический возраст не превышает двух-трех лет. Мальчик растет умненький: мгновенно запоминает стишки, самостоятельно изучает букварь, любит разукрашивать картинки карандашами, играть в машинки. Витя, по словам его мамы Елены, очень “боевой”: капризничает, задирается, чуть что не по его – лезет в драку, норовит поссориться, бьется за лидерство. В общем, нормальный ребенок. То, что он отличается от всех, родители поняли не сразу.

– На момент рождения Вити у нас уже были два ребенка – дочь Надя и сын Сергей, – говорит Елена Викторовна, – я не могла бросить малышей – муж постоянно работал. Поэтому мы решили оставить новорожденного на лечение одного, одиннадцать раз до года крошечный Витя лежал в больнице без меня. Редко видя сына, я не замечала задержек в его развитии. Врачи не сразу “раскрыли карты”, о причинах болезни мы узнали позже. ДЦП (детский церебральный паралич), порог сердца, внутричерепное давление – так звучал приговор медиков. Они говорили, что мой сын не выживет, максимум, что ему отпущено – пять лет. В четыре года Витя встал на ножки, а потом и бегал вприпрыжку, немного спустя – демонстрировал безупречную память и музыкальный слух. Лекари разводили руками – мол, диво, да и только!

Но большого чуда не случилось: оказалось, мальчик давно замер в росте. Нанизм (низкорослость), как определили эскулапы, связан с тем, что центральная нервная система Вити самостоятельно не вырабатывает гормон роста. Ребенку назначили лечение, инъекции, заменяющие естественный гормон роста, в рамках гарантированной бесплатной медицинской помощи оплачивает республиканская казна.

Здоровье – удел миллионеров?

– Этот зарубежный препарат – открытие в медицине, – говорит врач-эндокринолог КГКП “Поликлиника №4” Светлана Кириллова. – Без инъекции дети, чей гипофиз не может вырабатывать гормон роста, лишены возможности нормально развиваться и адаптироваться в социуме. Они нуждаются в нем не только для того, чтобы достичь желаемого роста, но и для того, чтобы быть здоровыми, полноценными. Однако, сегодня государство не может взять на себя расходы на пожизненное лечение таких больных – слишком дорого, стоимость одной упаковки препарата измеряется в тысячах долларов. Поэтому после того, как у этих детей в 25-28 лет произойдет закрытие “зон роста”, то есть окостенение хрящей, и, соответственно, установится нужный рост, им перестанут колоть гормон. Сами родители вряд ли “потянут” оплату инъекций, которые необходимы их детям-лилипутам во взрослом возрасте для поддержания необходимого баланса в организме.

Отсутствие гормона роста в крови человека означает остановку роста волос и ногтей, нарушение обмена веществ. Выходит, что даже выросшие “карлики”, не получая гормон роста извне, обречены на нездоровое существование. Медики пока не говорят об этом вслух – а кто знает, может, выйдя из кризиса, в стране найдутся деньги, чтобы до конца их жизни обеспечить необходимыми препаратами лилипутов с дефицитом гормона роста. С такими просьбами специалисты от здравоохранения уже не раз обращались к правительству республики.

– Этим детям еще расти и расти, зачем так рано бередить родителей, – говорит эндокринолог. – Сейчас наша главная задача – сделать низкорослых ребят социально адаптированными, чтобы они не были ущемлены, не чувствовали себя “не в своей тарелке”, а для этого важно добиться достижения достаточного роста.

Родители, действительно, не знают о необходимости пожизненного лечения. Елене Лимоновой, маме шестилетнего Вити, сказали, как отрезали: ” ребенок догонит рост – а потом ему лекарства не нужны будут”. Что это – бессердечность врачей или их страх перед паникой и протестом мам и пап, если те узнают что инъекции – обязательное условие для здоровой жизни их чад?

Зачем платить дважды?

В медицинской карточке Кирилла Андреева записано “Родился с ростом 51 сантиметр”. Но маму мальчика не обманешь – она точно знает, малыш при рождении не превышал и сорока сантиметров. По словам Венеры, мамы Кирилла, он напоминал крошечного пупсика. Когда ребенок пошел в детский сад, родители не заметили его отставание в росте, а с учебой в школе начались его мытарства по больницам – Кирилла поставили на учет к городскому эндокринологу. Врач определил: “дефицит естественного гормона роста”.

– Я до последнего думала, что причина в наследственности, – говорит Венера Флюровна, – отец Кирилла тоже небольшого роста. Вот уже пять лет Кирюха раз в год ложится на обследование в эндокринологическое отделение областной детской клиники. Нанизм лишил ребенка детства – помимо инъекций гормона роста врачи прописали строгую диету: не кушать острого, соленого, сладкого, кислого, печеного, жареного, запрещается также гулять на солнце, смотреть телевизор, играть за компьютером. Кириешки, чипсы, чупа-чупсы – все то, что любят малыши, по словам медиков – это вообще “отрава” для низкорослых детей. Но благодаря такому “строгому режиму” стали заметны улучшения – сейчас биологический возраст сына отстает от паспортного всего на два года.

Двенадцатилетний Кирилл, застенчивый и очень домашний мальчик – не только примерный хорошист, но еще и необыкновенно талантливый ребенок: рисует картины, лепит фигуры – он уже давно занимается в художественной школе. Кирилл не испытывает комплекса неполноценности, может, оттого, что в его окружении нет ровесников и взрослых, которые бы относились к небольшому росту мальчика, как к недостатку. Однако, низкорослость по-своему мешает Кириллу быть похожим на других.

– У нас всегда возникают конфликтные ситуации с руководителем физкультуры, – говорит Венера Флюровна. – Педагог никак не пересматривает нормативы для маленького Кирилла, что является следствием его плохих оценок по этой дисциплине. Ну, как, скажите, он может перепрыгнуть с места через палку, которая находится на уровне его плеч? Одноклассники сына с легкостью скачут через эту же самую балку, и не удивительно – она приходится им по пояс. Я так и сказала физруку – прекратите мучить ребенка, он не готовится в олимпийские чемпионы, из него выйдет великий художник.

Кроме того, что дети с дефицитом гормона роста получают бесплатные дорогостоящие инъекции, приобретаемые за границей за счет республиканского бюджета, инвалидам детства, государство выделяет им еще и спецпособие. Однако буквально на днях маме Кирилла Андреева сообщили – ее ребенка “снимают” с инвалидности.

– После очередного лечения в областной больнице доктора не подтвердили инвалидность Кирилла, – рассказывает Венера Флюровна, мотивируя такое решение улучшениями в состоянии здоровья сына – говорят, он пошел на поправку, стал расти. Врач, которая наблюдает мальчика в карагандинской клинике, сказала – государство и так оплачивает вам дорогую инъекцию гормона роста, пособия по инвалидности – это уже перебор.

Карлики – обыкновенные люди

Светлана Кириллова показывает свой кабинет. Самая важная его часть – стена, украшенная детскими рисунками. Это рисунки лилипутов, среди них и те, что сделаны руками Кирилла Андреева. Надо сказать, картины великолепные, такие живые, сюжетные, отражающие яркое восприятие мира их создателей. Даже по этим альбомным листам, разукрашенным акварелью можно сказать – низкорослые дети абсолютно ничем не отличаются от детей с нормальным ростом.

– Рост – это гармоничное физическое и психомоторное развитие организма, зависящее от наследственных, климатических, пищевых условий и функциональных особенностей эндокринных желез, – объясняет врач-эндокринолог, – то есть рост зависит еще и от того, любят ребенка или нет, как кормят ребенка – дефицит роста может быть связан и с белковой недостаточностью. Часто случается, что чем-либо больные дети из неблагополучных семей, которых родители не спешат забирать из стационара, начинают прибавлять в росте, а, возвращаясь домой, – замирают. Это можно объяснить именно наличием заботы и внимания к этим детям со стороны медперсонала и правильного рациона питания. Рост зависит от многих факторов, например, от работы надпочечников, половых желез, почек, задержка роста может быть также связана с наследственной низкорослостью, врожденным пороком сердца, серьезным нарушением функций печени, неправильным формированием костной системы в раннем возрасте. Но самая опасная причина низкорослости детей – абсолютная недостаточность гормона роста в организме. Этот гормон жизненно необходим для человека, как инсулин для диабетиков, и если его нет – ласкай, не ласкай малыша, он все равно останется карликом.

Если не вводить гормон инъекционно, дети с его дефицитом ни при каких обстоятельствах не станут расти. Однако такие лилипуты имеют сохранный интеллект, поддаются обучению и воспитанию, их тело развивается пропорционально, во взрослом возрасте они походят на красивых куколок с тоненьким голоском, который иногда приобретает “электронный” оттенок из-за маленьких размеров голосовых связок.

– Низкорослость определяется на первом году жизни, – говорит Светлана Альбертовна. – Ежемесячные замеры роста в этот период могут позволить наблюдать за развитием малыша. Биологический возраст ребенка, который у лилипутов отстает от паспортного, можно выявить с помощью рентгена кисти. До семи лет количество косточек в сгибе кисти должно быть равно возрасту ребенка, например, у пятилетнего человека таких косточек – пять. В более позднем возрасте тот же снимок дает возможность доктору увидеть – закрыты ли у ребенка или подростка так называемые “зоны роста”, по другому – не окостенели ли хрящи. Если окостенение уже произошло – дальнейший рост человека невозможен.

Детей, чьи родители имеют невысокий рост, то есть обладающих наследственной предрасположенностью к нанизму, вылечить практически нереально. Просто потому что предполагаемый в результате лечения рост ребенка напрямую зависит от роста его мамы и папы. Рост сформировавшейся девочки (или мальчика) равен сумме роста родителей, деленной на два и минус (или плюс) пять сантиметров.

25 детей и 11 подростков в Темиртау – больны нанизмом по разным причинам, четыре ребенка с дефицитом гормона роста получают заместительную терапию. Эти цифры, уверены эндокринологи, совершенно не аномальные, нельзя сказать, что в городе эпидемия карликовости. Все пациенты проходят необходимое лечение, в большинстве случаев дети вырастают до нужных показателей.

Поэтому, по словам медиков, родителям лилипутов грех жаловаться – в серьезных случаях исцеление берет на себя государство, а самое главное – недуг излечим, нужно просто надеяться на успех.

Ссылка на основную публикацию