На сколько может быть опасен липоатрофический диабет (синдром Лоренса)?

Содержание

На сколько может быть опасен липоатрофический диабет (синдром Лоренса)?

Лоренса липоатрофический диабет

Ло́ренса липоатрофический диабет

(R.D. Lawrence, англ. эндокринолог, 1892—1968; греч. lipos жир + Атрофия; синоним: синдром Лоренса, липоатрофический диабет, тотальная липодистрофия)

генерализованная атрофия жировой ткани (липоатрофия), проявляющаяся полным отсутствием жира в подкожной клетчатке.

Различают врожденный и приобретенный Л.л.д. Заболевание может выявляться в различном возрасте, но чаще Л.л.д. наблюдают у женщин до 40 лет после инфекции, беременности, черепно-мозговой травмы, стрессовых ситуаций. Однако конкретные причины возникновения Л.л.д. не выяснены. Предполагают, что в основе заболевания лежат врожденная неполноценность специфической ферментной системы и отсутствие циторецепторов, специфичных для триглицеридов (нейтральных жиров), на клеточной мембране адипоцитов, что приводит к нарушению депонирования жира в подкожной клетчатке и развитию гиперлипидемии. Большинство исследователей придерживаются «центральной» теории происхождения генерализованной липоатрофии. Из мочи больных Л.л.д. выделено вещество белковой природы, возможно гипофизарного происхождения, которое обладает выраженным жиромобилизующим действием. У экспериментальных животных это вещество вызывает развитие симптомов, напоминающих симптомы Л.л.д. Плазма крови больных Л.л.д. обладает повышенной липолитической активностью, что свидетельствует о наличии и в крови этих больных фактора с жиромобилизующими свойствами. Нарушение процессов депонирования жира в адипоцитах при Л.л.д. приводит к развитию вторичной гиперинсулинемии, что, однако, не восстанавливает депонирование жира в жировой ткани подкожной клетчатки. Развитию гиперинсулинемии способствует также нарушение метаболизма Инсулина: снижение функциональной активности паренхимы печени ввиду ее жировой дистрофии приводит к уменьшению захвата инсулина гепатоцитами и повышению его содержания в крови. Увеличению концентрации инсулина в крови может способствовать также уменьшение числа специфических инсулиновых циторецепторов на клетках-мишенях или снижение их сродства к инсулину. Патологический процесс усугубляется инсулинрезистентностью с последующим возникновением инсулинрезистентной гипергликемии.

Клиническая картина Л.л.д. включает в себя характерный внешний вид больных, обусловленный исчезновением жира из подкожной клетчатки и идиопатической гипертрофией скелетной мускулатуры, артериальную гипертензию, нарушение углеводного обмена вплоть до развития диабета сахарного (Диабет сахарный), гипертрихоз в результате практически всегда обнаруживаемых при Л.л.д. поликистозных яичников (Поликистозные яичники) и гиперандрогении. В крови повышено содержание триглицеридов (см. Жиры), неэтерифицированных жирных кислот (Жирные кислоты), общего Холестерина и его эфиров; содержание кетоновых тел (Кетоновые тела) в крови понижено даже при выраженном нарушении углеводного обмена. Базальный и стимулированный уровни инсулина в крови у больных Л.л.д. значительно выше нормы. Этим в определенной степени можно объяснить гипертрофию скелетной мускулатуры при Л.л.д., умеренный прогнатизм (см. Прикус), укрупнение кистей и стоп, спланхномегалию, часто наблюдаемые при Л.л.д. Хроническая эндогенная гиперинсулинемия способствует избыточному разрастанию соединительной ткани в паренхиматозных органах, а также в стенках сосудов, что приводит к сужению их просвета, что наряду со значительной гиперлипидемией способствует развитию даже у больных молодого возраста выраженной артериальной гипертензии и других нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Диагноз устанавливают на основании характерного внешнего вида больных и других клинических признаков Л.л.д., клинико-биохимических показателей, свидетельствующих о специфическом нарушении липидного и углеводного обменов. Дифференциальный диагноз проводят с гипермускулярной липодистрофией, при которой признаки нарушения жирового обмена выражены менее четко (см. Липодистрофия).

Лечение симптоматическое, направленное на снижение инсулинрезистентности, концентрации глюкозы в крови, величины АД, нормализацию жирового обмена. Патогенетическое лечение не разработано. В отдельных случаях уменьшению метаболических нарушений способствует применение бромкриптина (парлодела). При выраженном поликистозе яичников лечение оперативное. В тяжелых случаях прогноз заболевания серьезный.

Библиогр.: Бронштейн М.Э. и др. Морфофункциональные особенности яичников при синдроме генерализованной липодистрофии, Сов. мед., № 5, с. 102, 1988, библиогр.: Старкова Н.Т., Летова Е.К. и Тананова Г.В. Гиперинсулинемия — один из ведущих факторов патогенеза генерализованной липодистрофии, там же, № 9, с. 11, 1987, библиогр.; Старкова Н.Т. и др. Состояние жирового углеводного обмена при липодистрофиях, Пробл. эндокрин., т. 28, № 12, 1982, библиогр.

На сколько может быть опасен липоатрофический диабет (синдром Лоренса)?

Липоатрофический диабет относится к врожденным патологиям и получил полное описание в 1946 г по исследованиям Лоренса.

p, blockquote 1,0,0,0,0–>

Однако первые наблюдения этого синдрома были отмечены ранее с неполным описанием в 1928 и 1940 гг.

p, blockquote 2,0,0,0,0–>

p, blockquote 3,0,0,0,0–>

Заболевание характеризуется отличительным симптомкомплексом развившимся на фоне диабета сахарного 2 типа (инсулинорезистентным).

p, blockquote 4,0,0,0,0–>

Происхождение заболевания

Точного патогенеза синдрома Лоренса на сегодняшний день не выяснено. Основным предположением является влияние некоего патологического гормонального вещества, продуцируемого гипофизарной железой.

p, blockquote 5,0,1,0,0–>

Этот гормон имеет высокие липокинетические свойства и приводит к стремительному распаду жировых отложений во всем организме. Снижение объемов жиров приводит к такому ряду нарушений:

p, blockquote 6,0,0,0,0–>

  • гиперлипидемия,
  • стеатоз печени,
  • ретинит,
  • кератит,
  • ксантоматоз.

В дальнейшем нарушения печени могут перерастать в цирроз и приводить к полному ее разрушению.

p, blockquote 7,0,0,0,0–>

Также под влиянием этого гипофизарного продукта повышается степень продуцирования инсулина, что в свою очередь приводит к значительному перерасходу запаса ресурсов гликогена в печени.

p, blockquote 8,0,0,0,0–> Для справки! Синдром Лоренса является крайне редкой патологией – согласно публикациям 1970г было зафиксировано не более 74 случаев.

Симптоматические признаки

Первые проявления признаков липоатрофического диабета обычно фиксируются начальный период жизни (младенчестве) либо в детском возрасте (чаще до 15 лет).

p, blockquote 9,0,0,0,0–>

Главным признаком этого заболевания является диабет на фоне резистентности к инсулину в совмещении с липоатрофическими изменениями.

p, blockquote 10,0,0,0,0–>

Симптоматику этого синдрома требуется подразделять в соответствии с категориями:

p, blockquote 11,1,0,0,0–>

Липоатрофия На начальной стадии патологического нарушения это проявление имеет четкую локализацию – область живота.

В дальнейшем данный эффект распространяется по всему организму и приводит к полному исчезновению жировых тканей, вплоть до жирового комка Биша.

Кожные патологии Данный симптоматический признак может принимать различные формы – усиленное оволосение, возникновение ксантом на любом участке кожных покровов, распространенность пигментных родимых пятен или гиперпигментация светло-коричневого оттенка.
Ускоренное развитие костных структур Данное проявляется в раннем взрослении костных тканей на фоне стремительного увеличения роста.

Внешне это выражается в форме удлиненности конечностей и всего скелета. Также необходимо отметить, что этот признак отмечается еще с младенческого возраста.

Поражение зрительных органов Основными проявлениями такого нарушения являются – кератит, врожденная катаракта и ограниченность подвижности глазных яблок.

Последний тип нарушения проявляется по причине парализации нервных каналов отвечающих за глазодвигательную функцию.

Кровеносная система Эта категория проявлений синдрома Лоренса возникает на 3-5 году развития патологии.

Обычно выявляют артериальную гипертонию. Также возможно выявление дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и гипертрофических изменений сердечной мышцы.

Аномалии полового развития Этот симптом проявляется на фоне измененности гормонального фона и может выражаться в форме – макрогенитосомии, кистозных новообразований яичников и аменореи.
Печень Увеличение печени – это постоянный признак липоатрофического диабета.

Внешне это проявляется значительным выпячиванием живота в верхних и средних отделах. При длительном развитии начинаются склеротические изменения органа и разрушение.

Для справки! Иногда возникновение первичной симптоматики липоатрофии связанно с инфекционными поражениями – корью и коклюшем.

p, blockquote 12,0,0,0,0–>

Среди прочих патологических нарушений при синдроме Лоренса выделяют:

p, blockquote 13,0,0,0,0–>

гипертрофия почек,
параноидальный психоз,
увеличение селезенки,
эпилептические нарушения,
дизартрия.

В процессе диагностики обязательно учитывают выявление протеинурии на фоне гипертрофических изменений почечной системы.

p, blockquote 14,0,0,0,0–>

Диагностирование

По причине раннего возникновения и особой выраженности симптомкомплекса этого синдрома выявление не вызывает сложностей.

p, blockquote 15,0,0,0,0–>

Однако для определения возможности купирования патологии необходимо провести некоторые лабораторные исследования.

p, blockquote 16,0,0,1,0–>

В результатах анализов обычно выявляются такие изменения:

p, blockquote 17,0,0,0,0–>

  • высокая концентрация липидов в крови,
  • значительное повышение протеинов,
  • гипергликемия на фоне отсутствия кетоновых тел,
  • умеренное повышение холестерина.

p, blockquote 18,0,0,0,0–>

Также возможно назначение аппаратно-инструментальных методик обследования – УЗ-исследование, МРТ, КТ и пр. Отмечается стеатоз печени и ее недостаточность.

p, blockquote 19,0,0,0,0–>

Прогноз и лечение

Прогноз липоатрофического диабета неблагоприятный и ведет к летальному исходу.

p, blockquote 20,0,0,0,0–>

Это связанно с тем, что конкретизированной методики лечения не существует.

p, blockquote 21,0,0,0,0–> p, blockquote 22,0,0,0,1–>

Симптоматическое купирование заболевания также не представляется возможным – применяемые методики не дают должного эффекта. Также инсулинорезистентный диабет усугубляет состояние недостаточности печени.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Лоренса. Липоатрофический диабет

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1946 году, Лоренс описал синдром, назвав его «липоатрофическим диабетом». Первые клинические наблюдения и неполные описания этого синдрома были сделаны намного раньше этого автора Зельгером (1928г.), Хэнденом и Мари Кьюри(1940 г.).

Синдром характеризуется постоянным сочетанием: общей липоатрофии, гепатомегалии, гиперлипидемии и сахарного инсулино-устойчивого диабета.

Этиопатогенез синдрома Лоренса

Этиопатогенез — не выяснен. Выдвинутое предположение, согласно которому, уменьшение жировой ткани происходит под воздействием липокинетического вещества — гормона гипофизарного происхождения — появившемуся при невыясненных причинах. Уменьшение жировой клетчатки обусловливает гиперлипидемию, которая, в свою очередь, ведет к кожному ксантоматозу, кератиту, ретиниту и, в особенности, к стеатозу печени с прогрессированием к циррозу.

Этот гормон действует на уровне жировых клеток либо путем торможения рассасывания триглицеридов, либо путем усиления лизиса жиров. Под влиянием того же гормона появляются и признаки гиперинсулинизма. Повышенное выделение инсулина ведет к максимальному использованию резервов гликогена из печени и мышц. Установленный диабет становится быстро инсулиннезависимым. До 1970 года было известно 74 случая.

Симптоматология синдрома Лоренса.

Клинические признаки могут появиться с рождения (при врожденных формах) или позже (обычно, до 15 лет).

Общая липоатрофия, в начале локализирована только в определенных областях тела, затем быстро распространяется (между 1 и 2-м годом жизни). Отмечены случаи, при которых она остается локализованной годами (12 лет—в 1 случае, сообщенном Ziegler). Иногда появление липоатрофии связана с некоторыми инфекционными болезнями (коклюш, корь), во время которых появляются первые признаки патологического процесса. Вся жировая клетчатка исчезает постепенно. В последней стадии исчезает даже жировой комок Биша (Bichat). Ребенок приобретает вид «старика».

Увеличенная печень является главным и постоянным признаком, рано появляющимся. Плотность печени увеличена, а большой ее объем выпячивает живот, в особенности, его верхний и средний этаж. Печень прощупывается намного ниже края последнего ребра.

Иногда увеличение печени сопровождается склерозом печени что может обусловить появление портальной гипертензии и позже — как последствие — дигестивных геморрагий.

Кожные признаки (различные) — могут принять форму гипертрихоза, ксантомы распространены в любом месте на кожной поверхности, пигментация в виде пятен «кофе с молоком»; пигментные родинки.

Быстрый рост проявляется еще с первых годов жизни. Конечности — длинные и скелет вытянут.

Костная зрелость ускоренная и протекает параллельно с повышением роста.

Половые аномалии: макрогенитосомия, кисты яичников, аменорея.

Сердечно-сосудистые проявления: артериальная гипертония (устанавливается после 3—5 лет от начала болезни). Увеличение сердца или межжелудочковое сообщение.

Умеренное увеличение селезенки.

Почечные проявления: двусторонняя гипертрофия почек; незначительная, но постоянная протеинурия.

Неврологические проявления: дизартрия; экстрапирамидальные проявления; эпилепсия; психоз параноидного типа.

Глазные признаки: паралич движения глаз (вследствие паралича глазодвигательного нерва); кератит; врожденная катаракта.

Диагностика синдрома Лоренса.

Лабораторные обследования выявляют значительные биогуморальные изменения, некоторые даже очень значительные:

  • ранняя гиперлипидемия (чаще всего даже с первого года жизни). Повышение концентрации липидов в сыворотке происходит за счет повышения триглицеридных жиров, доходя приблизительно до 75—80% из общих липидов (по отношению к норме 10—15%), а вид кровяной сыворотки поэтому становится молокообразным;
  • умеренная гиперхолестеринемия;
  • различная гиперпротеинемия (часто между 80 и 100 г/л);
  • кривая вызванной гипергликемии — удлиненная, характерная для любого преддиабетического состояния. Диабет при синдроме Лоуренса инсулиннезависим и лишен наличия кетоновых тел;
  • основной обмен повышен (в среднем на 20%), но без биологических изменений (фиксация радиоактивного йода и йодемия — нормальные). Объяснение повышения общего обмена еще не сделано.

Патологоанатомическое обследование в большинстве случаев показывает на стеатоз печени, сочетающийся или нет со склерозом. Редко существует гликогенная нагрузка.

Течение и прогноз синдрома Лоренса — неблагоприятные, с одной стороны, из-за стеатоза печени и со временем из-за установки недостаточности печени, а с другой, из-за сахарного инсулиннезависимого диабета, который ухудшает прогноз.

Лечение синдрома Лоренса — не существует этиологического лечения. Даже симптоматическое и патогенетическое лечение (диета и лекарственные вещества) — не эффективны.

Похожие медицинские статьи

  • Синдром Беквит-Вайдемана В 1963 г. Вайдеман описал порочный синдром, характеризующийся постоянным сочетанием […]
  • Синдром Киммельстила -Уилсона Синдром, описанный в 1936 г. Киммельстилом и Уилсоном, является сочетанием нефропатии с […]
  • Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони Синдром, описанный Де Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Дж. Фанкони (1936), клинически […]

Синдром Лоренса. Липоатрофический диабет

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Лоренса. Липоатрофический диабет” опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Воскресенье, Декабрь 15th, 2013 в 3:52 пп. К записи добавлены такие Метки: гепатоспленомегалия, диабет, инсулин, печень, синдром

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Липоатрофический сахарный диабет

Что такое «Липодистрофии»?

Липодистрофии (ЛД) представляют собой группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки (ПЖК), а также неправильным ее распределением, при отсутствии предшествующего голодания или катаболического состояния.

Кроме потери ПЖК для ЛД характерны нарушения углеводного и жирового обмена. Сахарный диабет, который развивается при ЛД, называют «Липоатрофическим сахарным диабетом».

Причины развития ЛД:

  1. мутации (изменения) в генах, приводящие к нарушению синтеза, дифференцировки и преждевременной гибели жировых клеток (адипоцитов)
  2. аутоиммунные нарушения
  3. причины развития некоторых форм ЛД на сегодняшний день не выяснены

Липодистрофии бывают: наследственными или приобретенными

По степени потери жировой ткани ЛД делятся на:

  1. генерализованные ЛД (полная потеря жировой ткани, встречаются чаще в раннем детском возрасте)
  2. парциальные ЛД (частичная потеря жировой ткани, чаще – в подростковом возрасте и у взрослых)

В каких случаях можно заподозрить ЛД:

  • полная или частичная потеря подкожно-жировой клетчатки с первых месяцев жизни (при врожденной форме) или в подростковом возрасте (при приобретенной форме)
  • выраженная рельефность скелетных мыщц, усиление венозного рисунка на конечностях
  • СД с выраженной инсулинорезистентностью, резистентностью к кетозу, требующий назначения высоких доз инсулина
  • нарушения жирового обмена: высокий уровень триглицеридов в крови, частые панкреатиты
  • повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), увеличение размеров печени, признаки жирового гепатоза, стеатогепатита
  • у девочек возможны проявления гиперандрогении: увеличение клитора, гирсутизм, нарушения менструального цикла, синдром поликистозных яичников
  • семейный анамнез: похожая внешность или потеря ПЖК у родственников

При подозрении на ЛД врачом- эндокринологом решается вопрос о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования. Генетическое тестирование позволяет уточнить тип ЛД, прогнозировать течение заболевания и определяет тактику лечения таких пациентов.

Принципы лечения ЛД:

  1. Соблюдение строгой диеты с содержанием жиров менее 30%/сутки
  2. Регулярные физические нагрузки
  3. Компенсация углеводного обмена: метформин, высокие дозы инсулина, тиазолидиндионы (при парциальных ЛД, у пациентов старше 18 лет)
  4. Гиполипидемическая терапия: фибраты, ингибиторы ГМГ-КоА редуктазы
  5. Для лечения генерализованных ЛД возможно применение рекомбинантного человеческого лептина (Метрелептина)

Что такое липоатрофический диабет?

Липоатрофический диабет – врожденная патология, которая была описана Лоренсом еще в 1946 году. Но первые наблюдения данного синдрома были описаны неполно еще раньше в 1928 и 1940 годах. Патология имеет особый симптомокомплекс, развивающийся на фоне СД 2 типа, т.е. инсулинорезистентного.

Липоатрофический диабет: этиология

Болезнь возникает очень редко с периода за последние 40 лет было зафиксировано всего 74 случая. До сих пор не известны точные причины возникновения синдрома Лоренса. К основным предположениям относят воздействие гормонального вещества (патологического характера), которое продуцируется в гипофизе.

Гормон характеризуется высокими липокинетическими свойствами и провоцирует быстрый распад во всем организме жировых отложений. Это приводит к возникновению:

  • стеатоза печени;
  • гиперлипидемии;
  • ретинита;
  • кератита;
  • ксантоматоза.

Нарушения, происходящие в печени, через время приводят к циррозу и полному разрушению органа. Также под воздействием гипофизарного гормонального вещества растет выработка инсулина, а это, соответственно, вызывает избыточное потребление в печени гликогена.

Синдром Лоренса: симптоматические проявления

Первые признаки патологии чаще определяются у младенцев или у детей до 15 лет. Основной характерный симптом – диабет, сформированный на фоне совмещения липоатрофических изменений и резистентности к инсулину.

Симптоматические признаки делят с учетом следующих категорий:

  • Липоатрофия. Начальная стадия развития патологии имеет локализацию в области живота. Через время распространяется по организму, что вызывает полное расщепление жировых тканей, в некоторых случаях возникает комок Биша.
  • Патологии кожных покровов. Принимает разнообразные виды: усиленное оволосение у мужчин и женщин (по мужскому типу), формирование на участках кожи ксантом, усиление пигментации, гиперпигментация (пятна имеют светло-коричневый цвет).
  • Быстрое развитие костных структур. Отмечается «взросление» костных тканей, которое происходит на фоне быстрого увеличения роста. Данное нарушение хорошо видно зрительно, у человека отмечается удлиненность самого скелета и конечностей. Указанные признаки появляются уже у младенцев.
  • Нарушения в работе зрительных органов. К основным проявлениям относятся: появление кератита, врожденная ограниченность подвижности глазных яблок или катаракта.
  • Кровеносная система. Формируются нарушения на 3-5 году с момента появления патологии. У человека отмечается гипертония (артериальная), дефект межжелудочной перегородки, гипертрофические нарушения в работе сердечной мышцы.
  • Отклонения в половом развитии. Симптом выявляется одновременно с изменением в гормональном фоне. Выражается в виде макрогенитосомии, аменореи, новообразований в яичниках (кистозного типа).
  • Печень. Чаще всего происходит увеличение органа. Появляется выпячивание живота, более всего заметное в среднем и верхнем отделе. При длительном течении болезни, происходит разрушение органа и склеротические изменения в нем.

Первичная симптоматика липоатрофического диабета связана с инфекционными болезнями, имеющимися у человека (коклюш, корь).

Среди других нарушений, носящих патологический характер, и формирующихся при синдроме Лоренса, выделяют:

  • увеличение селезенки в размере;
  • гипертрофия почек;
  • нарушения эпилептического типа;
  • диартрия;
  • психоз (параноидальный).

Синдром Сейпа-Лоуренса: диагностика

При выполнении диагностики специалист учитывает наличие протеинурии, возникающей при гипертрофических изменениях в почках.

Т.к. патология сразу дает о себе знать и имеет ярко выраженные симптомы, диагностировать ее не составляет труда.

Для купирования патологии потребуется выполнить лабораторные исследования, при которых выявляется:

  • высокий уровень липидов к крови;
  • повышение концентрации протеинов;
  • гипергликемия, которая формируется при отсутствии кетоновых тел;
  • незначительное повышение уровня холестерина.

Какие приложения для диабетиков помогут контролировать состояние, читайте в статье.

Для подтверждения диагноза могут быть назначены аппаратные или инструментальные способы диагностики: УЗИ, КТ, МРТ. Чаще всего определяется стеатоз в печени и ее недостаточность.

Способы терапии и прогноз

Липодистрофия генерализованная врожденная прогноз имеет неблагоприятный, в большинстве случаев может привести к смерти. Это можно объяснить тем, что конкретной и достаточно эффективной тактики терапии не разработано.

Купировать возникающие симптомы болезни также невозможно, т.к. любые назначенные методы не будут результативными.

При наличии инсулинорезистентного диабета недостаточность печени только усугубляется.

Как выбрать глюкометр правильно, читайте полезную информацию в статье.

Ссылка на основную публикацию