Описание и тактика лечения болезни Хартнупа

Содержание

Описание и тактика лечения болезни Хартнупа

Что такое болезнь Хартнупа?

Общие сведения о болезни Хартнупа

Болезнь Хартнупа — это редкое генетическое заболевание, для которого характерно врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в частности, триптофана, метионина, фенилаланина и других моноаминокарбоксилиновых кислот.

Заболевание обусловлено мутацией в гене натрий-зависимого переносчика аминокислот в почках и почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Накопление неабсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте увеличивает их обработку бактериальной флорой. Некоторые продукты распада триптофана, в том числе индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и выводятся с мочой. Когда метаболизм аминокислот нарушен, это состояние называется общей аминоацидурией с участием всех нейтральных аминокислот, кроме пролина и гидроксипролина. При нарушении нормального усвоения триптофана происходит его реабсорбция в почечных канальцах, что проявляется в мозжечковой атаксии, пеллагроподобных изменениях кожи, аминоацидурией, повышенным содержанием индикана и других индольных соединений.

Для болезни Хартнупа характерна специфическая сыпь на фоне неврологических симптомов, проявляющихся в неконтролируемых движениях (атаксия), проблемах со зрением и когнитивными нарушениями.

Симптомы, связанные с этим расстройством, могут быть вызваны также обычно лихорадкой, приемом наркотиков или интенсивным эмоциональным стрессом, например, во время продолжительной болезни. Частота эпизодов обострения заболевания снижается с возрастом.

Причины болезни Хартнупа

Болезнь Хартнупа вызывается мутациями в гене SLC6A19 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данный ген содержит информацию (инструкции) для синтеза белков, важных для множества функций организма человека.

При возникновении генетической мутации белковый продукт может иметь неправильную структуру, неэффективно выполнять свои функции или вовсе отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка и его наличия или отсутствия, последствия для организма могут быть самыми разными.

Эти изменения наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Большинство генетических заболеваний определяется наличием двух копий гена, один ребенок получает от отца, а другой – от матери. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда ребенок наследует две копии аномального гена с одним и тем же признаком, по одному от каждого родителя. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген болезни, он будет являться носителем заболевания, но, как правило, не будет страдать от его симптомов. Риск передачи дефектного гена родителями-носителями их ребенку составляет 25% для каждой беременности.

Ген SLC6A19 производит белок, известный своими функциями переносчика аминокислот (триптофана, аланина и других). Этот белок особенно активен в почках и кишечнике. Без наличия белков-переносчиков такие важные аминокислоты, как триптофан, аланин, аспарагин, глутамин, гистидин, изолейцин, лейцин, фенилаланин, серин, треонин, тирозин и валин не выполняют свои прямые функции и не воздействуют необходимым образом на различные системы организма и внутренние органы.

Аминокислоты являются химическими строительными блоками белков и имеют важное значение для правильного роста и развития. Из-за генетического дефекта при болезни Хартнупа кишечник не может правильно усваивать аминокислоты, а почки не могут должным образом абсорбировать их. Такие процессы со временем вызывают чрезмерное накопление аминокислот в моче и, как следствие, их ускоренный вывод из организма. Например, дефицит триптофана чаще всего связывают с болезнью Хартнупа. Триптофан необходим человеку для синтеза никотинамида, также известного как витамин В3. Известно, что без витамина В3 полноценное функционирование мозга, мышц и нервной системы просто невозможно.

В особенности риск интенсивного проявления болезни Хартнупа возрастает на фоне рядовых хронических заболеваний и стресса.

Отягчающими факторами являются:

  • некачественное питание;
  • повышенная температура тела;
  • интенсивное воздействие солнечного света;
  • сульфонамиды (или производные фолиевой кислоты);
  • психологическое напряжение;
  • хронические заболевания.

Симптомы болезни Хартнупа

Симптомы болезни Хартнупа отличаются у разных пациентов, они могут проявляться с разной интенсивностью, при этом течение заболевания строго индивидуально. Встречаются и бессимптомные случаи.

Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 3 до 9 лет. Изредка начало болезни приходится на зрелый возраст.

Основные симптомы болезни Хартнупа это:

  • красные чешуйчатые светочувствительные высыпания на лице, руках, ногах и других открытых участках кожи;
  • нарушения мышечной координации (атаксия);
  • нарушение равновесия при ходьбе;
  • произвольные движения языка;
  • спастичность мышц;
  • увеличение мышечного тонуса;
  • ригидность мышц ног;
  • задержка когнитивного развития;
  • легкая умственная отсталость;
  • судороги;
  • обмороки;
  • гипотония;
  • головные боли;
  • головокружение;
  • задержка моторного развития;
  • частые перепады настроения;
  • галлюцинации;
  • бред;
  • депрессия;
  • заторможенность;
  • низкорослость;
  • диплопия;
  • нистагм;
  • птоз верхних век.

Диарея может предшествовать или сопровождать это заболевание. Во взрослом возрасте первыми симптомами болезни Хартнупа нередко становятся судороги и отвердение мышц ног, может присутствовать периодическая изжога.

Лечение болезни Хартнупа

При симптоматических случаях болезни Хартнупа лечение направлено в основном на нормализацию состояния и снятие симптомов, а также на поддержание нормальной функции мышц и нервной системы.

Некоторых симптомов можно избежать при помощи сбалансированного питания, диеты с высоким содержанием белка.

Меры предосторожности:

  • необходимо соблюдать режим защиты от солнца;
  • отказ от препаратов сульфонамидов;
  • прием дополнительных доз никотинамида или ниацина.
  • этиловый эфир L-триптофана (восстанавливает уровни триптофана в сыворотке крови и спинно-мозговой жидкости);
  • генетическое консультирование для семейных пар, входящих в группу риска;
  • пренатальная диагностика плода;
  • переход на строгую диету, контроль уровней аминокислот;
  • отсутствие стрессов, лечение хронических заболеваний.

Болезнь Хартнупа

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы болезни Хартнупа включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Что вызывает болезнь Хартнупа?

Болезнь Хартнупа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развивается сниженное всасывание в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление невсосавшихся аминокислот в ЖКТ увеличивает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Также нарушается почечная реабсорбция аминокислот, что вызывает генерализованную аминоацидурию, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Также нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Симптомы болезни Хартнупа

Практически всегда появлению симптомов предшествует низкое поступление питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и напоминают проявления пеллагры, особенно сыпь на открытых участках тела. Неврологические проявления включают мозжечковую атаксию и психические нарушения. Часто отмечаются задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание присутствует с рождения, симптомы могут появиться в грудном возрасте, в детском возрасте или у молодых взрослых. Появление симптомов может провоцироваться инсоляцией, некоторыми лекарственными препаратами или другими стрессами.

Диагностика болезни Хартнупа

Диагноз основывается на обнаружении характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Индолы и другие продукты деградации триптофана в моче являются дополнительным свидетельством наличия болезни Хартнупа.

[9], [10], [11]

Описание и тактика лечения болезни Хартнупа

Болезнью Хартнупа именуется заболевание наследственного характера, которое заключается расстройством обменных процессов аминокислот – лизин, триптофан, глицин, метионин, являющихся базовыми для нормального построения белковых соединений и структуры мышечных волокон.

p, blockquote 1,0,0,0,0 –>

Редкая болезнь выражается кожными поражениями и нарушениями в функционировании нервной системы.

p, blockquote 2,0,0,0,0 –>

p, blockquote 3,0,0,0,0 –>

Основной причиной возникновения выступает мутации гена, отвечающего за нормальные обменные процессы аминокислот, первоочередно – триптофана.

p, blockquote 4,0,0,0,0 –>

Причины и факторы, способствующие развитию болезни

Основная причина возникновения болезни Хартнупа заключается в мутации гена, отвечающего за аминокислотные обменные процессы организма.

p, blockquote 5,0,0,0,0 –>

Принято выделять 2 варианта патогенеза – нарушение триптофановой всасываемости в кишечнике, что ведет к скоплению соединения в нем и под воздействием микрофлоры тонкого кишечника происходит расщепление аминокислоты.

p, blockquote 6,0,0,0,0 –>

p, blockquote 7,0,0,0,0 –>

Продукты такого расщепления, токсически воздействуют на организм, и первоочередно влияют на функционирование центральной нервной системы и состояние кожных покровов.

p, blockquote 8,0,0,0,0 –>

Вариант 2 механизма, приводящего к подобному патологическому состоянию, выражается завышенными показателями аминокислот, которые продуцируются почками.

p, blockquote 9,0,0,0,0 –>

В урине выявляются аминокислоты, которые при физиологической норме в моче отсутствуют.

p, blockquote 10,0,0,0,0 –>

По причине понижения триптофановых концентраций происходит расстройство процесса выработки вит.РР, что и ведет к возникновению характерной симптоматики – патологические перемены состояния слизистых и кожных покровов, расстройств в функционировании пищеварительной системы и прочие.

p, blockquote 11,0,1,0,0 –>

p, blockquote 12,0,0,0,0 –>

Имеются определенные факторы, которые способствуют прогрессированию патологии:

p, blockquote 13,0,0,0,0 –>

  • частые стресогенные воздействия;
  • переутомления физического и эмоционального плана;
  • избыточное воздействие прямого солнечного излучения;
  • переохлаждения;

Также, выступать в качестве спускового механизма способен неполноценный рацион – когда человек недоедает, либо в пище наблюдаются малые концентрации вит.В и прочих витаминов, животных белков и подобного.

p, blockquote 14,0,0,0,0 –>

p, blockquote 15,0,0,0,0 –>

Симптоматические проявления

Симптоматические проявления болезни Хартнупа могут разниться, но самыми типичными являются неврологические и кожные симптомы.

p, blockquote 16,0,0,0,0 –>

Со стороны кожи наблюдаются такие проявления:

p, blockquote 17,0,0,0,0 –>

  1. Наиболее выражены проявления на тех зонах кожи, которые чаще подвергаются солнечному воздействию – шея, лицо, кисти и стопы, нижняя часть голеней и предплечий.

На них образуются воспаления с четкими границами, которые имеют сходство с солнечным ожогом.

p, blockquote 18,0,0,0,0 –>

  1. На пострадавших участках могут образовываться высыпания с гнойным либо прозрачным содержимым, которые сопровождаются жжением и зудом.
  2. По истечении 1-2 недель пострадавшие участки становятся коричневатого оттенка, кожа пересушена, истончается и шелушится. Могут возникать трещины.
  3. Пострадавшие участки дермы нижних и верхних конечностей выражаются пеллагроидными «перчатками» либо «сапогами».

Ткани отечные в области предплечий, кистей, голеней и стоп. Гиперемированные участки четко очерчены.

p, blockquote 19,0,0,0,0 –>

На боковых частях шеи воспаленные области спускаются на грудь в варианте полос различающейся ширины – «ожерелье» Казаля.

p, blockquote 20,0,0,0,0 –>

p, blockquote 21,0,0,0,0 –>

В некоторых вариантах такая полоса выражается V-образным очертанием.

p, blockquote 22,0,0,0,0 –>

На лице сыпь находится в области переносицы и крыльев. Переходит на щеки, что делает очертания сходными с бабочкой.

p, blockquote 23,1,0,0,0 –>

  1. Пальцы на руках и ногах становятся более толстыми, а складки кожи в области суставов разглаживаются.

Ладони становятся желтоватого цвета и сильно шелушатся.

p, blockquote 24,0,0,0,0 –>

  1. Ногтевые пластины меняют формы, на них возникают поперечные белесые полосы.

Происходит воспаление слизистых покровов ротовой полости и репродуктивных органов. По причине отечности язык увеличивает параметры, становится интенсивно-красным и растрескивается.

p, blockquote 25,0,0,0,0 –>

p, blockquote 26,0,0,0,0 –>

По этой причине образуется жжение и происходит чрезмерная работа слюнных желез.

p, blockquote 27,0,0,0,0 –>

Со стороны нервной системы при болезни Хартнупа вероятны следующие симптоматические проявления:

p, blockquote 28,0,0,0,0 –>

  • расстройства сна;
  • астенический синдром;
  • болезненность головы;
  • раздражительность;
  • чрезмерная возбудимость;
  • стремительные скачки настроения;
  • расстройства памяти;
  • ухудшение умственных возможностей;
  • расстройства координации и моторики.

p, blockquote 29,0,0,0,0 –>

Расстройства координации при болезни Хартнупа наиболее часто выражаются в следующих нарушениях:
дрожание конечностей, иначе – тремор;
неравномерность и неуверенность движений;
нарушения чувства равновесия, иначе – атаксия.
Со стороны зрительных органов вероятны следующие проявления:
косоглазие;
нистагм;
птоз.
Со стороны желудочно-кишечного тракта при болезни Хартнупа может наблюдаться такая симптоматика:
позывы ко рвоте;
понижение аппетита;
стремительная утеря массы тела;
болезненность области брюшины;
диарея;
увеличение печеночных параметров.

Может развиться цирроз печени, который характеризуется замещением физиологических печеночных тканей соединительными структурами, которое ведет к расстройству функций.

p, blockquote 30,0,0,0,0 –>

Диагностирование

Диагностирование болезни Хартнупа предполагает такие мероприятия:

p, blockquote 31,0,0,0,0 –>

  • осмотр общий;
  • сбор анамнеза;
  • лабораторные исследования.

Общий осмотр нацелен на выявление следующих изменений в состоянии структур организма:

p, blockquote 32,0,0,0,0 –>

  1. Изменения кожных покровов и слизистых – на открытых зонах тела присутствуют очаги воспаленной, покрасневшей и отечной ткани с высыпаниями. Наблюдается глоссит – язык покрасневший, распухший, языковые сосочки слабо выражены.
  2. Наблюдаются неврологические симптомы – тремор, нарушения координации.
  3. Острота зрения низкая, присутствует опущенность верхнего века, вероятно косоглазие.

Сбор анамнеза в случае болезни Хартнупа предполагает опрос пациента на тему вероятных случаев диагностирования такой болезни у родственников, а также специалист интересуется касательно случаев выявления у матери в ходе беременности заметного понижения значений аминокислот.

p, blockquote 33,0,0,0,0 –>

Лабораторные исследования подразумевают обнаружение понижение аминокислотных значений сыворотки крови по таким аминокислотам:

p, blockquote 34,0,0,0,0 –>

  • метионин;
  • триптофан;
  • глицин;
  • лизин.

Также, при болезни Хартнупа исследуется моча на предмет завышенных концентраций аминокислот в урине.

p, blockquote 35,0,0,1,0 –>

В рамках диагностики может потребоваться консультация врача-генетика.

p, blockquote 36,0,0,0,0 –>

Терапия

Терапевтические меры при болезни Хартнупа заключаются в следующих врачебных манипуляциях:

p, blockquote 37,0,0,0,0 –>

  1. Назначение продолжительного приема вит.РР, иначе – кислоты никотиновой, и прочих витаминов групп.В.

Кислота никотиновая принимается либо в таблетированном варианте – 3 р./сутки, либо в инъекционной форме на протяжении 15-20 суток.

p, blockquote 38,0,0,0,0 –>

  1. Местно используются крема с фотозащитой и антивоспалительным воздействием, защищающие от влияния лучей солнца.
  2. При значительных отеках и геперемированности кожных покровов прописывают мази с кортикостероидами.

Они наносятся 2 р./сутки. Но, применять мази с глюкокортикоидами фторсодержащие в зоне складок и лица воспрещается по причине высокой вероятности истончения тканей и возникновения акне.

p, blockquote 39,0,0,0,0 –>

  1. При расстройствах психики прописывают малые дозы нейролептиков в совмещении с транквилизаторами и антидепрессантами.

p, blockquote 40,0,0,0,0 –>

В том числе ,при болезни Хартнупа требуется соблюдение диетического питания, который основывается на продуктах с высоким содержанием белков животного происхождения и витаминов групп.В. В основном, в рационе присутствуют мясопродукты, яйца, рыбопродукты, отрубной хлеб.

p, blockquote 41,0,0,0,0 –>

Вероятные осложнения

Если болезнь Хартнупа была выявлена с запозданием, а терапевтические меры были предприняты несвоевременно, существует вероятность развития таких осложнений патологического состояния:

p, blockquote 42,0,0,0,0 –>

  • Истонченность кожных покровов по причине продолжительных воспалительных процессов.
  • Опущение века, которое может дополняться развитием косоглазия и понижением остроты зрительной функции.
  • Возникновение устойчивых психозов, дополняющихся понижением интеллектуальных способностей.

Также, существует вероятность возникновения цирроза печени на фоне болезни, который является необратимым изменением печеночных структур клетками соединительных тканей.

p, blockquote 43,0,0,0,0 –>

Профилактические меры

Каких-либо определенных профилактически мер, направленных на предотвращение возникновения болезни Хартнупа медиками не разработано.

p, blockquote 44,0,0,0,0 –>

Но, так как патология носит наследственный тип передачи, то основная профилактика заключается в адекватном планировании беременности, а также порождении генетической консультации со специалистом в этой области медицины.

p, blockquote 45,0,0,0,0 –>

p, blockquote 46,0,0,0,0 –> p, blockquote 47,0,0,0,1 –>

Чтобы воспрепятствовать возникновению осложнений болезни Хартнупа требуется следовать лечебному диетическому питанию, в котором будут присутствовать достаточные концентрации белка животного происхождения и витаминов из групп В.

Описание и тактика лечения болезни Хартнупа

Болезнью Хартнупа именуется заболевание наследственного характера, которое заключается расстройством обменных процессов аминокислот – лизин, триптофан, глицин, метионин, являющихся базовыми для нормального построения белковых соединений и структуры мышечных волокон.

p, blockquote 1,0,0,0,0–>

Редкая болезнь выражается кожными поражениями и нарушениями в функционировании нервной системы.

p, blockquote 2,0,0,0,0–>

p, blockquote 3,0,0,0,0–>

Основной причиной возникновения выступает мутации гена, отвечающего за нормальные обменные процессы аминокислот, первоочередно – триптофана.

p, blockquote 4,0,0,0,0–>

Причины и факторы, способствующие развитию болезни

Основная причина возникновения болезни Хартнупа заключается в мутации гена, отвечающего за аминокислотные обменные процессы организма.

p, blockquote 5,0,0,0,0–>

Принято выделять 2 варианта патогенеза – нарушение триптофановой всасываемости в кишечнике, что ведет к скоплению соединения в нем и под воздействием микрофлоры тонкого кишечника происходит расщепление аминокислоты.

p, blockquote 6,0,0,0,0–>

p, blockquote 7,0,0,0,0–>

Продукты такого расщепления, токсически воздействуют на организм, и первоочередно влияют на функционирование центральной нервной системы и состояние кожных покровов.

p, blockquote 8,0,0,0,0–>

Вариант 2 механизма, приводящего к подобному патологическому состоянию, выражается завышенными показателями аминокислот, которые продуцируются почками.

p, blockquote 9,0,0,0,0–>

В урине выявляются аминокислоты, которые при физиологической норме в моче отсутствуют.

p, blockquote 10,0,0,0,0–>

По причине понижения триптофановых концентраций происходит расстройство процесса выработки вит.РР, что и ведет к возникновению характерной симптоматики – патологические перемены состояния слизистых и кожных покровов, расстройств в функционировании пищеварительной системы и прочие.

p, blockquote 11,0,1,0,0–>

p, blockquote 12,0,0,0,0–>

Имеются определенные факторы, которые способствуют прогрессированию патологии:

p, blockquote 13,0,0,0,0–>

  • частые стресогенные воздействия,
  • переутомления физического и эмоционального плана,
  • избыточное воздействие прямого солнечного излучения,
  • переохлаждения,

Также, выступать в качестве спускового механизма способен неполноценный рацион – когда человек недоедает, либо в пище наблюдаются малые концентрации вит.В и прочих витаминов, животных белков и подобного.

p, blockquote 14,0,0,0,0–>

p, blockquote 15,0,0,0,0–>

Симптоматические проявления

Симптоматические проявления болезни Хартнупа могут разниться, но самыми типичными являются неврологические и кожные симптомы.

p, blockquote 16,0,0,0,0–>

Со стороны кожи наблюдаются такие проявления:

p, blockquote 17,0,0,0,0–>

  1. Наиболее выражены проявления на тех зонах кожи, которые чаще подвергаются солнечному воздействию – шея, лицо, кисти и стопы, нижняя часть голеней и предплечий.

На них образуются воспаления с четкими границами, которые имеют сходство с солнечным ожогом.

p, blockquote 18,0,0,0,0–>

  1. На пострадавших участках могут образовываться высыпания с гнойным либо прозрачным содержимым, которые сопровождаются жжением и зудом.
  2. По истечении 1-2 недель пострадавшие участки становятся коричневатого оттенка, кожа пересушена, истончается и шелушится. Могут возникать трещины.
  3. Пострадавшие участки дермы нижних и верхних конечностей выражаются пеллагроидными «перчатками» либо «сапогами».

Ткани отечные в области предплечий, кистей, голеней и стоп. Гиперемированные участки четко очерчены.

p, blockquote 19,0,0,0,0–>

На боковых частях шеи воспаленные области спускаются на грудь в варианте полос различающейся ширины – «ожерелье» Казаля.

p, blockquote 20,0,0,0,0–>

p, blockquote 21,0,0,0,0–>

В некоторых вариантах такая полоса выражается V-образным очертанием.

p, blockquote 22,0,0,0,0–>

На лице сыпь находится в области переносицы и крыльев. Переходит на щеки, что делает очертания сходными с бабочкой.

p, blockquote 23,1,0,0,0–>

  1. Пальцы на руках и ногах становятся более толстыми, а складки кожи в области суставов разглаживаются.

Ладони становятся желтоватого цвета и сильно шелушатся.

p, blockquote 24,0,0,0,0–>

  1. Ногтевые пластины меняют формы, на них возникают поперечные белесые полосы.

Происходит воспаление слизистых покровов ротовой полости и репродуктивных органов. По причине отечности язык увеличивает параметры, становится интенсивно-красным и растрескивается.

p, blockquote 25,0,0,0,0–>

p, blockquote 26,0,0,0,0–>

По этой причине образуется жжение и происходит чрезмерная работа слюнных желез.

p, blockquote 27,0,0,0,0–>

Со стороны нервной системы при болезни Хартнупа вероятны следующие симптоматические проявления:

p, blockquote 28,0,0,0,0–>

  • расстройства сна,
  • астенический синдром,
  • болезненность головы,
  • раздражительность,
  • чрезмерная возбудимость,
  • стремительные скачки настроения,
  • расстройства памяти,
  • ухудшение умственных возможностей,
  • расстройства координации и моторики.

p, blockquote 29,0,0,0,0–>

Расстройства координации при болезни Хартнупа наиболее часто выражаются в следующих нарушениях:
дрожание конечностей, иначе – тремор,
неравномерность и неуверенность движений,
нарушения чувства равновесия, иначе – атаксия.
Со стороны зрительных органов вероятны следующие проявления:
косоглазие,
нистагм,
птоз.
Со стороны желудочно-кишечного тракта при болезни Хартнупа может наблюдаться такая симптоматика:
позывы ко рвоте,
понижение аппетита,
стремительная утеря массы тела,
болезненность области брюшины,
диарея,
увеличение печеночных параметров.

Может развиться цирроз печени, который характеризуется замещением физиологических печеночных тканей соединительными структурами, которое ведет к расстройству функций.

p, blockquote 30,0,0,0,0–> Для справки! Цирроз печени характеризуется завышенной утомляемостью, похудением, пожелтением кожных и слизистых покровов, обесцвечиванием кала, понижением аппетита, болями зоны живота, понижением сексуального влечения и увеличением желез молочных у мужчин.

Диагностирование

Диагностирование болезни Хартнупа предполагает такие мероприятия:

p, blockquote 31,0,0,0,0–>

  • осмотр общий,
  • сбор анамнеза,
  • лабораторные исследования.

Общий осмотр нацелен на выявление следующих изменений в состоянии структур организма:

p, blockquote 32,0,0,0,0–>

  1. Изменения кожных покровов и слизистых – на открытых зонах тела присутствуют очаги воспаленной, покрасневшей и отечной ткани с высыпаниями. Наблюдается глоссит – язык покрасневший, распухший, языковые сосочки слабо выражены.
  2. Наблюдаются неврологические симптомы – тремор, нарушения координации.
  3. Острота зрения низкая, присутствует опущенность верхнего века, вероятно косоглазие.

Сбор анамнеза в случае болезни Хартнупа предполагает опрос пациента на тему вероятных случаев диагностирования такой болезни у родственников, а также специалист интересуется касательно случаев выявления у матери в ходе беременности заметного понижения значений аминокислот.

p, blockquote 33,0,0,0,0–>

Лабораторные исследования подразумевают обнаружение понижение аминокислотных значений сыворотки крови по таким аминокислотам:

p, blockquote 34,0,0,0,0–>

Также, при болезни Хартнупа исследуется моча на предмет завышенных концентраций аминокислот в урине.

p, blockquote 35,0,0,1,0–>

В рамках диагностики может потребоваться консультация врача-генетика.

p, blockquote 36,0,0,0,0–>

Терапия

Терапевтические меры при болезни Хартнупа заключаются в следующих врачебных манипуляциях:

p, blockquote 37,0,0,0,0–>

  1. Назначение продолжительного приема вит.РР, иначе – кислоты никотиновой, и прочих витаминов групп.В.

Кислота никотиновая принимается либо в таблетированном варианте – 3 р./сутки, либо в инъекционной форме на протяжении 15-20 суток.

p, blockquote 38,0,0,0,0–>

  1. Местно используются крема с фотозащитой и антивоспалительным воздействием, защищающие от влияния лучей солнца.
  2. При значительных отеках и геперемированности кожных покровов прописывают мази с кортикостероидами.

Они наносятся 2 р./сутки. Но, применять мази с глюкокортикоидами фторсодержащие в зоне складок и лица воспрещается по причине высокой вероятности истончения тканей и возникновения акне.

p, blockquote 39,0,0,0,0–>

  1. При расстройствах психики прописывают малые дозы нейролептиков в совмещении с транквилизаторами и антидепрессантами.

p, blockquote 40,0,0,0,0–>

В том числе ,при болезни Хартнупа требуется соблюдение диетического питания, который основывается на продуктах с высоким содержанием белков животного происхождения и витаминов групп.В. В основном, в рационе присутствуют мясопродукты, яйца, рыбопродукты, отрубной хлеб.

p, blockquote 41,0,0,0,0–>

Вероятные осложнения

Если болезнь Хартнупа была выявлена с запозданием, а терапевтические меры были предприняты несвоевременно, существует вероятность развития таких осложнений патологического состояния:

p, blockquote 42,0,0,0,0–>

  • Истонченность кожных покровов по причине продолжительных воспалительных процессов.
  • Опущение века, которое может дополняться развитием косоглазия и понижением остроты зрительной функции.
  • Возникновение устойчивых психозов, дополняющихся понижением интеллектуальных способностей.

Также, существует вероятность возникновения цирроза печени на фоне болезни, который является необратимым изменением печеночных структур клетками соединительных тканей.

p, blockquote 43,0,0,0,0–>

Профилактические меры

Каких-либо определенных профилактически мер, направленных на предотвращение возникновения болезни Хартнупа медиками не разработано.

p, blockquote 44,0,0,0,0–>

Но, так как патология носит наследственный тип передачи, то основная профилактика заключается в адекватном планировании беременности, а также порождении генетической консультации со специалистом в этой области медицины.

p, blockquote 45,0,0,0,0–>

p, blockquote 46,0,0,0,0–> p, blockquote 47,0,0,0,1–>

Чтобы воспрепятствовать возникновению осложнений болезни Хартнупа требуется следовать лечебному диетическому питанию, в котором будут присутствовать достаточные концентрации белка животного происхождения и витаминов из групп В.

Болезнь Хартнупа

Симптомы болезни Хартнупа

Клинические проявления данного заболевания разнообразны. Но наиболее характерными являются кожные и неврологические симптомы.

  • Кожа:
    • чаще поражаются те участки кожного покрова, которые больше подвергаются воздействию солнечных лучей, а именно кожа лица, шеи, тыл кистей и стоп, нижняя треть предплечий и голеней. На них появляются резко очерченные очаги воспаления, напоминающие солнечный ожог. На покрасневшей отечной коже могут возникать пузырьки и пузыри с прозрачным или гнойным содержимым;
    • высыпания сопровождаются зудом и жжением;
    • через 1-1,5 недели пораженная кожа быстро приобретает грязновато-коричневатый оттенок, становится сухой, начинает шелушиться, истончаться, сморщиваться. На ее поверхности могут появиться болезненные трещины;
    • поражение кожных покровов на верхних и нижних конечностях представлено в виде « пеллагроидных перчаток» и « пеллагроидных сапожек». Кожа становится отечной на кистях, предплечьях, голенях и стопах; очаги покраснения заканчиваются прямой линией (то есть имеют резкие и четкие границы). С боковых поверхностей шеи очаги воспаления переходят в виде полосы различной ширины на грудь (« ожерелье», « воротник» Казаля), иногда эта полоса принимает V-образные очертания. На лице высыпания располагаются на переносице, крыльях носа с переходом на щеки, таким образом напоминая бабочку. Очень редко поражается кожа на границе волосистой части головы и вокруг рта;
    • пальцы рук и ног утолщаются, складки в области суставов сглаживаются. Ладони приобретают желтоватый оттенок, шелушатся;
    • ногти изменяют свою форму, на их поверхности появляются поперечные полосы белого цвета.
  • Слизистые оболочки:
    • ​характерно воспаление слизистой полости рта и половых органов. Вследствие отека язык увеличивается в размерах, приобретает малиново-красный цвет (« лакированный язык»), с трещинами на поверхности. Из-за этого у больных возникает обильное слюнотечение и чувство жжения во рту.
  • Нервная система.
    • Головные боли.
    • Бессонница.
    • Астенический синдром — состояние, которое проявляется повышенной утомляемостью и утратой способности к продолжительному физическому и умственному напряжению. У таких больных появляется раздражительность, повышенная возбудимость, часто меняется настроение, снижается память. У некоторых больных возможно развитие психоза.
    • Нарушение координации движения:
      • тремор – дрожание кистей рук или головы. У некоторых больных он возникает лишь при движении, у других – только в неподвижном состоянии;
      • шаткие, неравномерные движения. Шаги у больного неровные, прерывистые, имеют разную длину;
      • атаксия – человек не может поддерживать равновесие в положении стоя, а также ему трудно согласованно двигаться.
    • Нарушение интеллекта.
  • Органы зрения:
    • нистагм – непроизвольное движение глазными яблоками;
    • птоз – опущение верхнего века;
    • косоглазие.
  • Пищеварительная система.
    • Снижение аппетита.
    • Рвота.
    • Боли в животе.
    • Понос.
    • Потеря веса.
    • Увеличение печени.
    • Цирроз печени – замещение нормальной ткани соединительной с дальнейшей перестройкой структуры печени и нарушением ее функций. У больных с циррозом появляются жалобы на:
      • повышенную утомляемость;
      • похудание;
      • снижение внимания и аппетита;
      • боли в животе;
      • пожелтение кожи и слизистых;
      • обесцвечивание кала;
      • потемнение мочи;
      • увеличение размеров живота в связи с накоплением жидкости в брюшной полости (асцит);
      • кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные, а также подкожные кровоизлияния);
      • снижение полового влечения, у мужчин — увеличение молочных желез.

Причины

  • Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
  • Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
    • нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
    • повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
  • Факторы, способствующие развитию данного заболевания:
    • плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
    • стрессы;
    • переутомление;
    • чрезмерное пребывание на солнце;
    • переохлаждение.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Общий осмотр — видны изменения:
    • со стороны кожи и слизистых оболочек;
    • на лице, шее, кистях и других открытых участках очаги отечной, покрасневшей кожи с пузырями или пузырьками, напоминающие солнечный ожог;
    • на руках и ногах очаги отека и покраснения имеют вид прямой линии с четкими границами;
    • язык красного цвета, отечен, на его боковой стороне видны следы зубов. Сосочки языка начинают исчезать. Такое поражение языка называется глосситом.
  • Со стороны нервной системы:
    • дрожание кистей рук или головы;
    • шаткие, неравномерные движения;
    • отсутствие равновесия в положении стоя.
  • Со стороны органов зрения:
    • непроизвольные движения глазными яблоками;
    • опущение верхнего века;
    • косоглазие.
  • Сбор анамнеза (у родственников больного выясняется наличие случаев данного заболевания). Жалобы заболевания:
    • субъективно больных беспокоит сильный зуд и жжение;
    • головные боли;
    • бессонница;
    • повышенная утомляемость;
    • снижение памяти;
    • нарушение зрения;
    • снижение аппетита;
    • тошнота и рвота;
    • боли в животе;
    • диарея (понос);
    • снижение массы тела.
  • Анализ акушерско-гинекологического анамнеза матери пациента. У женщины во время беременности при исследовании мочи может быть обнаружено снижение уровня аминокислот.
  • Лабораторная диагностика:
    • снижение уровня аминокислот в сыворотке крови (триптофан, лизин, метионин, глицин);
    • увеличение уровня аминокислот с мочой.
  • Необходима консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Хартнупа

  • Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
  • На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
  • При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
  • При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
  • Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).

Осложнения и последствия

Профилактика болезни Хартнупа

  • Специфической профилактики данного заболевания не существует.
  • Заболевание является наследственным, поэтому родителям, у которых есть больные родственники, в случае планирования беременности необходимо пройти генетическое консультирование.
  • Для предотвращения осложнений необходимо придерживаться диеты с достаточным содержанием животного белка и витаминов группы В.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Что делать при болезни Хартнупа?

  • Выбрать подходящего врача терапевт
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации
Ссылка на основную публикацию