Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Синдром Альберса-Шенберга (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь, которая в медицине также известна как синдром Альберса-Шенберга, является наследственным диффузным остеосклерозом (остеопетроз) большого объема костного скелета. Заболеванию подвержены лица обоих полов.

Данный диагноз ставится при условии, если в организме продуцируется повышенный уровень компактного вещества, а сама костная ткань в костномозговых каналах отличается повышенной плотностью. Первым данное заболевание упомянул хирург из Германии Альберс-Шенберг в начале 20-го века, поэтому альтернативное название дано именно в честь него.

Причины

Остеопетроз развивается в результате мутационных изменений трех генов, кодирующих белки, без которых нет возможности корректного функционирования остеокластов, а именно из-за них костная ткань может разрушиться. В основном мраморная болезнь вызвана мутационными изменениями гена TCIRG1. Остеопетроз наследуется детьми от родителей, которые могут и не подозревать у себя о наличии данной болезни.

Если бы не наличие кальция в наших костях, они бы постоянно ломались. Твердость и упругость им обеспечивает соль, продуцируемая остеобластами. Излишки кальция выводятся в кровоток при помощи остеокластов. Именно они страдают при патологии Альберса Шенберга, в результате чего костные просветы зарастают.

Клиническая картина

Мраморная болезнь подразделяется на два вида. Первый тип характеризует яркое проявление симптомов, которые проявляются в раннем детстве. Остеопетроз второго тира протекает бессимптомно. Диагностируется только при исследовании с помощью рентгена, который обнаруживает частичное или полное склерозирование губчатого вещества скелета.

В самом начале кость склерозирована только в районе метафизов трубчатой кости и на периферии плоских костей. В остальном губчатая структура кости сохранена. Также обнаруживается уплотнение костей черепа, распределенное неравномерно. Полости придатков, как правило, склерозированы (обычно лобная и основная). В случае поражения челюстных костей наблюдается нарушение прорезывания, изменение строения и развития зубов. У них могут быть недоразвитые корни, заросшие каналы и полости. Остеопетроз Высока вероятность кариеса.

Обычно остеопетроз выявляется в первые 10 лет жизни. Нередко встречаются случаи, когда мраморная болезнь поражает целые семьи. Порой выясняется это лишь в случае, когда у одного из больных начинают проявляться болевые ощущения в конечностях, появляется усталость во время передвижения. Есть вероятность того, что конечности начнут деформироваться, кости станут хрупкими и ломкими. При этом осмотр пациента не выявит у него никаких физических отклонений физического развития.

Диагностика

Ортопед направляет пациента на рентген, и если мраморная болезнь действительно присутствует, все типы костей будут уплотнены. То есть, структура трубчатых костей, ребер, таза, основания черепа и позвонков будет неестественно плотной.

Изменены также эпифизарные концы костей: они более толстые и закругленные, утолщены и метафизы, но при этом размеры костей и их внешняя форма не меняются. Кости настолько плотные, что рентгеновские лучи не способны проникнуть сквозь них. Костномозговой канал зарастает, кортикальный слой не выявляется.

Особой склерозированностью отличаются кости таза, основания черепа, тела позвонков. Встречаются случаи, когда метафизарные отделы трубчатых длинных костей имеют просветы, в результате чего получают мраморный оттенок. Мраморная болезнь характеризуется тем, что кости теряют упругость, не подвержены ломкости. Но при этом появляется большой риск патологических переломов. В основном страдают бедренные кости. Заживление при патологии Альберса Шенберга происходит в стандартные сроки благодаря нормальному состоянию надкостницы.

Однако есть случаи, при которых консолидация замедляется. Объясняется это тем, что эндост выключается из процесса остеогенеза в результате склерозации тканей костномозгового канала. В процессе диагностики мраморной болезни важно дифференцировать ее от других заболеваний, которые также могут сопровождаться повышенным склерозированием. Данное явление может наблюдаться при рахите, лимфогранулематозе, остеомиелите.

Лечебная терапия

На сегодняшний день для лечения применяется пересадка костного мозга, однако и данный метод нельзя назвать по-настоящему эффективным. В амбулаторных условиях мраморная болезнь подвержена лечению, целью которого является укрепить нервно-мышечную систему. Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Необходимо откорректировать и свои пищевые привычки. Необходимо употреблять фрукты и овощи, в том числе и в виде свежих соков, творог. Помогает и санаторно-курортное лечение, поэтому в санатории стараются направить прежде всего детей.

Поскольку патогенетическая терапия заболевания пока не разработана, полностью восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях пока не удается. Если произошло развитие анемии, то для ее устранения приходится прибегать к комплексу патогенетических мероприятий. Это очень важно, особенно для детей, поскольку анемия может сказаться на их росте и развитии.

Последствия

Ослабление работы костного мозга приводит к тому, что увеличиваются некоторые органы. В крови повышается уровень лейкоцитов, образуются нормобласты, относящиеся к категории незрелой формы. Есть риск получения гипохромной анемии. Итогом болезни может служить изменение строения черепа как мозговой, так и лицевой части, а также позвоночника и грудной клетки. Существует риск развития варусной деформации в некоторых отделах бедренной кости, результатом чего будут разнообразные искривления.

Остеопетроз у детей, осложнения:

  • гидроцефалия;
  • замедленный рост;
  • ребенок поздно начинает ходить;
  • ухудшение или утрата возможности видеть;
  • эпифизы окостеневают островками;
  • задержка роста зубов;
  • кариес.

Профилактические меры

Чтобы избежать появления детей с записью в карте мраморная болезнь, в семье необходимо выявить носителя заболевания. Во время беременности проводится обследование плодов возрастом более восьми недель беременности. Чтобы избежать хронических переломов и деформирования костей, должно быть проведено обследование у доктора в динамике. Если замечены серьезные отклонения, производится корригирующая остеотомия.

Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь)

Описание

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

Этиология неизвестна, в большинстве случаев мраморная болезнь носит семейный характер и передается из поколения в поколение. Описаны также спорадически возникающие случаи болезни.

При синдроме нарушается координация
процессов костеобразования и развития сосудистой системы, патологическое разрастание костей вытесняет кроветворную ткань. Костномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому, прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти. В развитии болезни придается значение также гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина Д (Меркулов И. П., 1971).

Выделяют две формы заболевания: аутосомно-рецессивную, или злокачественную, и аутосомно-доминантную, относительно доброкачественную.

Общими симптомами заболевания являются: чрезмерная ломкость костей с последующим быстрым срастанием отломков; вторичная анемия; увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; может быть гидроцефалия; повышение внутриглазного давления; различной степени отставание в физическом развитии; понижение слуха.

При этом заболевании уже у новорожденных имеется резкое снижение зрения или слепота из-за атрофии зрительных нервов, которая развивается в результате склеротического утолщения костей основания черепа и сужения отверстий и каналов, чаще зрительного. Больные мраморной болезнью дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариозным процессом, который может осложниться остеомиелитом челюстей и некрозом, чаще нижней челюсти. Офтальмологическими симптомами являются уплощение глазниц и экзофтальм, косоглазие и нистагм, нарушение конвергенции, застойные диски, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов.

Л. A. Дымшиц с соавторами описывает девочку 5 лет с экзофтальмом, полной атрофией зрительных нервов, рахитом, поражением зубов кариозным процессом и тапеторетинальной абиотрофией сетчатки.

Важнейшим для диагностики является рентгенологическое исследование, которое дает характерную картину изменений почти всех костей, в том числе и позвонков.

Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой картиной рентгенограмм скелета, на которых обнаруживают необычно резкую плотность, гомогенность, бесструктурность костей, как будто они состоят из белого мрамора. Форма и размеры костей остаются нормальными. В костях черепа в первую очередь поражаются те, которые имеют хрящевое происхождение. Вместе со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов черепных нервов, облитерируются придаточные пазухи носа. В теле позвонков центральная часть просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы.

Патологические переломы костей чаще возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Оскольчатые переломы встречаются редко, чаще плоскость перелома поперечная или косая. Дифференциальный диагноз в типичных случаях не труден. При маловыраженных или нетипичных рентгенологических изменениях дифдиагностику проводят с остеопойкилией, остеосклеротической анемией, остеомиелофиброзом, лейкозами, лимфогранулематозом, последствиями отравления свинцом, фосфором, особенно фтором, с некоторыми формами болезни Неджета, остеокластическими множественными метастазами, особенно рака предстательной железы. В детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе «А» и «Д».

Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляющее лечение. Улучшение временное.

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Остеопетроз, известный как «мраморная болезнь костей», разделен разными авторами на несколько самостоятельных нозологических форм. Здесь мы ограничимся рассмотрением только рецессивного остеопетроза, так как только при этой форме отмечается глухота. Аутосомно-рецессивный остеопетроз характеризуется увеличением плотности всех костей н темп осложнениями, которые встречаются при недостаточной абсорбции первичной спонгиозной ткани и являются постоянными последствиями этого состояния, анемией, гепатоспленомегалией, тромбопенией, слепотой, глухотой, параличом лицевого нерва и остеомиелитом. Заболевание может быть распознано при рождении и даже внутриутробно. Дети часто рождаются мертвыми или живут всего несколько месяцев. Иногда смерть наступает в первые несколько лет жизни от анемии и вторичных инфекций.

Клинические данные. Данные осмотра. Отмечается некоторое увеличение головы, выраженные лобные и теменные бугры. Может наблюдаться легкий гипертелоризм. Примерно в 35% случаев больные отстают по росту от сверстников.

Костная система. Плотность всех костей повышена. Примерно у 20% больных после экстракции зубов развивается остеомиелит челюстей, возникающий, по-видимому, вследствие недостаточности кровоснабжения (Bergman, Gomez et al.). Почти в 30% из 50 опубликованных случаев наблюдались переломы (Johnston el al.).

Орган зрения. Потеря зрения наблюдается почти в 80% случаев. Обычно она начинается на первом году жизни, но иногда встречается у детей старшего возраста и может прогрессировать до полной слепоты. Keith предположил, что потеря зрения является результатом атрофии сетчатки, а не развивающейся вторично вследствие сдавления атрофии зрительных нервов.

Нервная система. Примерно в 20% случаев наблюдается выраженная умственная отсталость (Johnston et al.). Почти у 10% больных в первые несколько лет жизни развивается одно- или двусторонний паралич лицевого нерва. Возможно, он является вторичным и возникает вследствие сдавления плотной костью VII пары черепно-мозговых нервов в отверстии.

Кроветворная система. Несмотря па то что печень и селезенка при рождении нормальные, более чем в 50% случаев они увеличиваются в детском возрасте из-за экстрамедуллярных очагов кроветворения. С этим состоянием сочетаются гемолитическая анемия и тромбоцитопения. Почти у 20% больных отмечается общая лимфадепопатия.

Орган слуха. У 25—50% больных имеется умеренная смешанная, нейросенсорная и проводящая глухота, начинающаяся в детстве (Johnston et al., Myers, Stool). Детально данные аудиометрии исследователи не сообщили. Enell и Pehrson, однако, описали ауднограмму 9-летнего больного, как сходную с тем, что находят при отосклерозе. В половине случаев в анамнезе имеются указания на средний отит.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологическая картина характерна. Обнаруживаются повышенная плотность и утолщение всего скелета. Кости увеличены в объеме, скошены и плотны, эпифизы, метафизы и диафизы вовлечены в процесс в равной мере. Кортикальная и спонгиозная части кости рентгенологически неразличимы.

Череп утолщен и уплотнен (главным образом в области основания), но свод черепа также вовлечен в процесс, о чем свидетельствует отсутствие выпускников (diploe). Сосцевидные кости и параназальные синусы скудно пневматизированы, а кости лица выглядят более плотными, чем в норме. Томограммы височных костей не описаны.

Кровь. Почти во всех случаях наблюдается гемолитическая анемия легкой или умеренной степени с уровнем Нb от 40 до 80% нормы. Возможно, это состояние развивается в связи с разрушением эритроцитов в селезенке (Gamsu et al.). Частым симптомом является также тромбоцитопепия.
Содержание в сыворотке кальция, фосфора, кислой и щелочной фосфатаз нормальное (Enell, Pehrson).

Патология. Орган слуха. Изменения височных костей были описаны у детей с умеренной глухотой (Myers, Stool). Полость среднего уха была меньшего размера, чем в норме, в ней наблюдалась гипертрофия слизистой оболочки. Часть лицевого нерва выпячивалась в среднее ухо. Фаллопиев капал был узким и неполным. Патологическая отосклеротическая кость, выраженная во всей височной кости, покрывала периостальный и эндостальный слои слуховой капсулы. Слуховые косточки, состоящие из отосклеротической кости, были лишены костномозговой полости. Стремя было утолщено и недоразвито. Кортиев орган, преддверие лабиринта и спиральный узел были нормальными. Мембрана круглого окна была значительно утолщена. Пневматизации клеток сосцевидного отростка не обнаружено, эти области были заполнены хондроцитами и остеобластами.

Наследственность. Так как заболевание часто встречается у сибсов и при этом увеличена частота кровно-родственных браков между родителями (Enell, Pehrson, Tips, Lynch), в случаях тяжелых форм синдрома, очевидно, имеет место аутосомно-рецессивное наследование.

Диагноз. Генерализованное повышение плотности костей встречается при пикнодизостозе и склеростеозс. Рецессивный остеопетроз должен быть отграничен по типу наследования от доминантной формы, которая выявляется позже, течет легче и не сочетается с анемией, гепатоспленомегалией или глухотой. Однако и при доминантной форме встречаются переломы (40%), параличи черепно-мозговых нервов (15%) и остеомиелит (10%) (Johnston et al.).

Лечение. Хотя можно произвести расширение отверстия зрительных нервов, аналогичные методы лечения паралича лицевого нерва не описаны. Для лечения анемии могут быть применены спленэктомия и преднизон (Мое, Skjaeveland). При глухоте можно использовать слуховые аппараты. Необходимо периодически обследовать уши для выявления среднего отита. Для определения подвижности стремени производятся дополнительное изучение височной кости или тимпанотомия.

Прогноз. Клиническое течение болезни варьирует. Паралич лицевого нерва и потеря зрения или слуха могут выявиться очень быстро, но впоследствии могут несколько улучшиться.

Выводы. Главной характеристикой этого заболевания являются: 1) аутосомно-рецессивпое наследование; 2) остеосклероз, охватывающий все кости скелета; 3) паралич лицевого нерва и потеря зрения более чем в половине случаев; 4) легкая или умеренная проводящая глухота почти в половине случаев.

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Мраморной болезнью, иначе – синдромом Альберс-Шенберга, именуется редкое патологическое состояние наследственного характера, которое выражается уплотненностью костных структур скелета и закрытием канальцев костномозговых уплотненными костными тканями.

p, blockquote 1,0,0,0,0 –>

Первые проявления заболевания зачастую возникают в детские годы, оно сопровождается повышенной степенью утомляемости при пешем перемещении и болезненностью конечностей.

p, blockquote 2,0,0,0,0 –>

p, blockquote 3,0,0,0,0 –>

Также, существует вероятность патологических переломов. По причине перекрытия костномозговых центров прогрессирует анемия и увеличиваются печень со селезенкой.

p, blockquote 4,0,0,0,0 –>

Что из себя представляет мраморная болезнь

Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, остеосклероз врожденного характера, диффузный остеосклероз врожденный семейного характера и дисплазия гиперостотическая, впервые была рассмотрена Альберс-Шенбергом в 1904 г. Патология передается согласно рецессивно-аутосомному типу.

p, blockquote 5,0,0,0,0 –>

Усредненная частота диагностирования такой патологии представлена 1 ребенком на 200-300 тыс. рожденных, тем не менее, в ряде этногенетических категорий число пациентов с таким заболеванием может быть большим.

p, blockquote 6,0,0,0,0 –>

p, blockquote 7,0,0,0,0 –>

Диагноз «мраморная болезнь» выносится при условии совокупности объективных сведений, итогов рентгенографического исследования и прочих методик диагностирования.

p, blockquote 8,0,0,0,0 –>

Терапия носит симптоматический характер и в большей части клинических вариантов является консервативной.

p, blockquote 9,0,0,0,0 –>

Причины и клиническая картина заболевания

Достоверных сведений, касательно факторов, способствующих развитию мраморной болезни, на данный момент не установлено.

p, blockquote 10,0,0,0,0 –>

Тем не менее, известно, что в качестве фактора, приводящего к патологическим переменам строения костных структур, выступают глубинные расстройства кальциево-фосфорных обменных процессов и нарушение соотношения деградации старых тканей кости и формированием новых.

p, blockquote 11,0,0,0,0 –>

В качестве итога, корковый слой костных тканей становится более толстым, костномозговое пространство уменьшается и может вовсе исчезнуть.

p, blockquote 12,0,0,0,0 –>

При этом возникает активно развивающийся костный остеосклероз, при котором костные структуры становятся крайне плотными и единовременно с этим увеличивается их хрупкость.

По причине исчезновения костномозговых канальцев происходит развитие гипопластической анемии, которая дополняется компенсаторным увеличением параметров печеночных структур, селезенки и лимфатических узлов.

p, blockquote 14,0,0,0,0 –>

В ходе выполнения патологоанатомического исследования костных тканей пациента с синдромом Альберс-Шенберга, кости имеют повышенный вес, плохо поддаются механическим воздействиям (распиливаются тяжело), тем не менее легко колются.

p, blockquote 15,0,0,0,0 –>

При этом, на спиле выявляется поверхность, у которой сглаженная структура и внешним видом имеющая сходство со шлифованным мрамором.

p, blockquote 16,0,0,0,0 –>

Остеосклеротические процессы прогрессируют по причине эндоста. При этом могут быть выявлены следующие изменения:

p, blockquote 17,0,0,0,0 –>

  • присутствуют разрастания периоста;
  • канальцы трубчатых костей суженные;
  • в некоторых частях канальцы заращены полностью.

Наиболее выраженным патологическим изменениям подвержены следующие сегменты скелета:

p, blockquote 18,0,0,0,0 –>

большеберцовая кость верхняя треть;
плечевая кость верхняя треть;
бедренная кость нижняя треть;
лучевая кость нижняя треть.

Указанные зоны обретают некоторое сходство с колбой, так как «вздуваются».

p, blockquote 19,0,0,0,0 –>

Губчатые ткани костей плоского типа замещаются уплотненными костными структурами.

p, blockquote 20,0,0,0,0 –>

Этот процесс наблюдается в следующих скелетных составляющих:

p, blockquote 21,0,0,0,0 –>

черепная коробка;
позвонки;
ключицы.

По причине разрастания костных структур, форма черепной коробки может быть подвержена изменениям формы и характеризуется увеличенностью размеров по отношению к физиологической норме.

p, blockquote 22,0,0,0,0 –>

Суженность отверстий для нервов в черепной коробке приводит к постепенно развивающемуся ухудшению слуховой и зрительной функций.

p, blockquote 23,0,0,0,0 –>

Вследствие неравномерности изменения строения кортикального слоя и возникновения шероховатых зон на внутренней черепной части способны развиваться кровоизлияния эпидуральные либо субдуральные.

p, blockquote 24,0,0,0,0 –>

При выполнении гистологического исследования может обнаруживается повышение веса, а также патологические изменения архитектоники кости.

p, blockquote 25,0,0,0,0 –>

Клеточные структуры костных тканей выстраиваются в хаотичном порядке и на этой основе образуются округлые слоистые нагромождения, являющиеся обыкновенными для такого заболевания.

p, blockquote 26,0,0,0,0 –>

Они неравномерно расположены в зонах энхондрального роста.

p, blockquote 27,1,0,0,0 –>

По причине скопления подобных структур костная архитектоника изменяется, а кости у человека становятся излишне хрупкими – они не могут выдерживать стандартные нагрузки.

p, blockquote 28,0,0,0,0 –>

Симптоматика синдрома Альберс-Шенберга

Патология в равной степени обнаруживается и у представителей мужского, и у представительниц женского пола, вне зависимости от возрастной категории – от младенчества и до преклонного возраста.

p, blockquote 29,0,0,0,0 –>

Тем не менее, большая часть зафиксированных случаев мраморной болезни приходятся на детские годы.

p, blockquote 30,0,0,0,0 –>

В ряде вариантов протекание заболевания является бессимптомным, а уплотненность костных структур обнаруживается случайно – в ходе выполнения рентгенографического исследования при травме либо иной патологии.

p, blockquote 31,0,0,0,0 –>

Интенсивность симптоматической картины при синдроме Альберс-Шенберга, в основном, имеет зависимость от времени возникновения стартовых проявлений.

p, blockquote 32,0,0,0,0 –>

При начале прогрессирования синдрома в начальные годы жизни у пациентов происходят более глубинные патологические перемены в функционировании и структуре разных органов и их систем.

p, blockquote 33,0,0,0,0 –>

При подобном варианте симптоматика носит следующий характер:

p, blockquote 34,0,0,0,0 –>

  1. Обнаруживается гидроцефалия по причине уплотненности и разрастания костных структур черепной коробки.
  2. Наблюдается значительная отсталость в росте, самостоятельно ходить пациенты начинают позднее, чем их сверстники.
  3. Нередко присутствуют расстройства слуховой и зрительной возможностей.
  4. Зубы прорезываются позже, чем у одногодок, и присутствует избыточная склонность к кариозным поражениям.

При развитии заболевания в более взрослом возрасте к врачам обращаются из-за чрезмерной утомляемости при пешем перемещении, а также из-за частой болезненности конечностей.

p, blockquote 35,0,0,0,0 –>

p, blockquote 36,0,0,0,0 –>

Наиболее часто влиянию заболевания подвержены бедренные кости, при этом, в случае травм, переломы носят поперечный характер и образуются при воздействии на кости малой силы.

p, blockquote 37,0,0,0,0 –>

Но, срок заживления не превышает физиологическую норму. В определенных вариантах в зоне слома способен развиваться остеомиелит.

p, blockquote 38,0,0,0,0 –>

При одонтогенном поражении способен образовываться остеомиелит нижнечелюстной.

p, blockquote 39,0,0,0,0 –>

При осмотре у специалиста значительных отклонений в физическом развитии у пациента не обнаруживается, тем не менее, существует вероятность деформации конечностей, как то варусная искривленность бедренных костей в верхней части, изменения голеней галифеобразная и подобное.

p, blockquote 40,0,0,1,0 –>

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз требуется прохождение рентген-исследования костей трубчатого и плоского типа, которое включает исследование таких структур скелета:

p, blockquote 41,0,0,0,0 –>

позвоночник;
бедра;
череп и прочие.

При синдроме Альберс-Шенберга на рентген-снимках отображается значительная уплотненность костных тканей, выражающаяся в следующем:

p, blockquote 42,0,0,0,0 –>

  1. Костные структуры не проницаемы для рентген-излучения (нет прозрачности), а костномозговые канальцы и кортикальный слой не визуализируются.
  2. Эпифизарные зоны костей трубчатого характера скруглены и более толстые, в метафизарной зоне присутствуют булавовидные утолщенные области.
  3. В определенных вариантах в зоне метафиза определяются области с поперечными участками проветления.

Исчезновение либо уменьшенность канальцев костномозговых является причиной возникновения кроветворной недостаточности, что при осмотре у врача выражается следующими признаками:

p, blockquote 43,0,0,0,0 –>

бледность кожных покровов;
жалобы на головокружения;
жалобы на утомляемость и слабость общего характера.

Также, в рамках осмотра у специалиста обнаруживается следующее:

p, blockquote 44,0,0,0,0 –>

  • гепатомегалия;
  • изменение параметров лимфатических узлов;
  • спленомегалия.

При исследовании крови выявляется лимфоцитоз с возникновением недозрелых типов, именуемых нормобластами.

p, blockquote 45,0,0,0,0 –>

При наличии подозрений касательно расстройств функционирования прочих органов на фоне синдрома Альберс-Шенберга пациентов отправляют на дополнительные исследования.

p, blockquote 46,0,0,0,0 –>

Терапия

Какого-либо определенного лечения мраморной болезни специалистами разработано не было – выполняется симптоматическая терапия, которая целенаправленна на усиление костно-мышечной и нервной систем.

p, blockquote 47,0,0,0,0 –>

Людям рекомендуется потреблять еду. Которая богата на витамины и направляют на ЛФК, массажи и санаторно-курортное лечение.

p, blockquote 48,0,0,0,0 –>

p, blockquote 49,0,0,0,0 –>

При анемии назначаются железосодержащие медикаменты, а также выполняют витаминную терапию.

p, blockquote 50,0,0,0,0 –>

В варианте патологических переломов выполняются общие мероприятия, которые подразумевают следующее:

p, blockquote 51,0,0,0,0 –>

  1. Репозиция, а также наложение гипсовой повязки либо вытяжения.
  2. В случае переломов области шейки бедра производится эндопротезирование.
  3. При явных деформациях костных структур голени выполняют остеотомию корригирующую.

В рамках терапии остеомиелита выполняют стандартные процедуры, которые заключаются в следующем:

p, blockquote 52,0,0,0,0 –>

  • стимуляция иммунной функции;
  • антибиотическая терапия;
  • дезинтоксикационная терапия;
  • иммобилизация;
  • вскрытие и дренирование гнойных полостей.

Если адекватная терапия была начата своевременно, а осложнения предотвращались, то прогноз при синдроме Альберс-Шенберга носит благоприятный характер, за исключением вариантов со злокачественным течением по причине раннего старта и нарушений миелогенных тканей.

p, blockquote 53,0,0,0,0 –> p, blockquote 54,0,0,0,1 –>

Смерть пациента возможна вследствие прогрессирующей анемии либо же септикопиемии в случае остеомиелита, развившемся на фоне инфекции одонтогенной либо патологического перелома.

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

СИНДРОМ АЛЬБЕРСА-ШЕНБЕРГА В ЛОР ПРАКТИКЕ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Синдром Альберса-Шенберга (Albers-Schonberg disease, мраморная болезнь, остеопертроз) характеризуется увеличением количества компактного вещества в костной ткани и, как следствие, утолщением костей, сужением костномозговых каналов. Поэтому для синдрома характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия. Впервые мраморная болезнь была описана немецким хирургом и рентгенологом Альбер-сом-Шенбергом в 1904 г. Это редкое наследственное заболевание с распространённостью около 1 случая на 100-500 тыс. населения. Значительно чаще мраморная болезнь встречается в Чувашской и Марийской республиках — 1 на 3500 и 1 на 14000 новорождённых соответственно, что связывается с особенностями этногенеза (Е.А. Близнец, 2005). Различают две формы остеопетроза: раннюю (аутосомно-рецессивную) и позднюю (аутосомно-доминантную). Ранняя форма проявляется в детском возрасте, имеет злокачественное течение и, как правило, заканчивается летально; поздняя форма протекает более доброкачественно. Этиология заболевания обусловлена мутацией генов, кодирующих функцию остеокластов (наиболее часто ген Т-клеточного иммунного регулятора 1). Патогенез характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена, способностью костной ткани удерживать большее, чем в норме количество солей, а также блокированием нормального механизма резорбции кости. При этом губчатое вещество замещается компактным. При гистологическом исследовании определяется патологическое костеобразование, нарушение архитектоники за счёт беспорядочного расположения костных структур и заполнение ими костномозговых полостей. Остеокласты единичны, признаки резорбции кости незначительны. На рентгенограммах такие кости имеют уплотнённую структуру и представляют собой сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза и тела позвонков. В клинической картине наиболее характерны частые патологические переломы, вызванные повышенной ломкостью костей. Замещение костного мозга компактным веществом приводит к вторичной апластической анемии, и как следствие, к гепато- и спленомегалии. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные каналы и более подвержены кариесу. Гиперостоз костей черепа может вызвать компрессию черепных нервов. Так атрофия зрительного нерва проявляется снижением зрения, вплоть до полной слепоты; сдавление глазодвигательного нерва вызывает паралич наружных мышц глаза, птоз, расходящееся косоглазие и нистагм; компрессия лицевого нерва приводит камимии. Среди изменений ЛОР-органов при этом синдроме чаще всего встречаются хронические риниты и синуситы, связанные с гипо- и аплазией околоносовых пазух и узостью носовых ходов. Значительное утолщение и деформации перегородки носа и гипертрофия нижних носовых раковин затрудняют носовое дыхание. Возможна также атрезия слухового прохода, ведущая к снижению слуха и полной глухоте. От множественных экзостозов наружного слухового прохода её отличает гиперостоз костей черепа по данным КТ и данные анамнеза (A. Shayah, 2008). В нашем наблюдении описан пациент с синдромом Альберса-Шенберга, сопровождающимся выраженным гиперостозом черепа. Случай представляет интерес в связи с редкостью этой патологии, необходимостью лечения совместно с эндокринологами и наличием особенностей пред- и послеоперационного ведения таких больных. Пациенты нуждаются в постоянной гормональной терапии с увеличением дозы в периоперационный период, обязательном назначении антибиотиков, а также контролем ионизированного кальция в крови и его коррекцией при необходимости. Наличие остеопетроза существенно усложняет как операцию, так и послеоперационное ведение пациента, однако, хирургическое лечение остаётся единственным методом восстановления нормального носового дыхания у таких больных.

Издание: Российская ринология
Год издания: 2009
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2009.-N 4.-С.42-44. Библ. 8 назв.
Просмотров: 147

Ссылка на основную публикацию